25.10.11

Coreoacantocitosi: Telethon svela i meccanismi della “malattia delle foglie di acanto”

Chiariti i meccanismi alla base della coreoacantocitosi, una grave malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso che si manifesta con movimenti involontari (corea), disturbi cognitivi e del comportamento, difficoltà nel parlare e nel mangiare.

Dalla Ricerca

19.10.11

Sindrome di Lowe: svelato un meccanismo molecolare alla base della malattia

Ricercatori dl Tigem chiariscono uno dei meccanismi alla base del danno renale che si osserva nella sindrome di Lowe.

Dalla Ricerca

17.10.11

Il non profit fa profitto. Finanziamenti a + 12% e passi avanti della ricerca

Fondi per la ricerca che aumentano del 12 per cento, passi avanti verso la cura per un gruppo di malattie genetiche ogni anno più cospicuo, exploit della “produttività” delle pubblicazioni scientifiche: è un bilancio da record quello che la Fondazione Telethon ha presentato oggi a Roma presso la Sala Giubileo dell’Università Lumsa durante l’incontro “Le […]

Dalla Fondazione

14.10.11

Sindrome di Rett: spiragli di cura per questa forma genetica di disabilità intellettiva

Uno studio dell'Istituto nanoscienze (Cnr-Nano) di Pisa chiarisce alcuni meccanismi alla base della sindrome di Rett

Dalla Ricerca

13.10.11

Distrofia di Duchenne: esche molecolari contro la malattia

Scoperto l'RNA "esca", il meccanismo che, se difettoso, può portare alla mancata produzione di proteine essenziali alla formazione del muscolo, un problema associato alla distrofia di Duchenne.

Dalla Ricerca

10.10.11

Sindrome di Rett: svelato il codice di istruzioni per la crescita delle cellule nervose

Ricercatori dell’Università di Trieste svelano il meccanismo che garantisce alle cellule nervose di raggiungere una corretta architettura all’interno del cervello, importante per immaginare una terapia per la sindrome di Rett.

Dalla Ricerca

06.10.11

Telethon Research: ALS fingerprints in blood cells

A simple blood test as a potential instrument for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and for establishing its seriousness and levels of response to experimental treatment is explained in the pages of PloS ONE* by Valentina Bonetto, a researcher at the Dulbecco Telethon Institute working at the Mario Negri Institute of Pharmacological Research […]

Dalla Ricerca

06.10.11

Sclerosi laterale amiotrofica: nelle cellule del sangue le impronte digitali della malattia

Ricercatori dell’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Milano descrivono un possibile metodo di diagnosi precoce della SLA.

Dalla Ricerca

22.09.11

Ritardo mentale: scoperto un nesso genetico con il ciclo del sonno

Ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco dimostrano come deficit di apprendimento e memoria siano correlati con l’alterazione dei ritmi del sonno e della veglia.

Dalla Ricerca

Pazienti

Il mondo di Sofia

Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.

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