Screening neonatale (metabolico) esteso: cos’è, quando si fa e cosa rileva

Lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica.

Grazie ad un test effettuato con un semplice prelievo di sangue dal tallone di ogni neonato è possibile identificare precocemente una serie di malattie genetiche su cui è possibile intervenire tempestivamente in modo mirato. Il test, completamente gratuito, viene eseguito tra la 48° e la 72° ora di vita direttamente nell’ospedale di nascita.

Lo screening neonatale è un test obbligatorio e gratuito effettuato in tutti gli ospedali italiani.

Con il DM del 13 ottobre 2016, che ha dato attuazione alla Legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso, è stato inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) ed esteso a 49 malattie genetiche sull’intero territorio nazionale, con l’obiettivo di garantire a tutti i neonati italiani le stesse opportunità di salute e ridurre le diseguaglianze tra le diverse regioni.

La condizione necessaria per poter effettuare lo screening su una malattia è che sia disponibile un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita.

Alcune Regioni possono inoltre offrire screening aggiuntivi per ulteriori patologie, attraverso programmi regionali o progetti pilota, oltre a quelle censite nel pannello. Nel 2025 è stato approvato un aggiornamento dei LEA che prevede l’ampliamento dello screening neonatale esteso a nuove malattie rare, tra cui SMA, SCID, malattia di Pompe, Fabry, Gaucher, MPS I, X-ALD e iperplasia surrenalica congenita. L’attuazione sarà progressiva nelle diverse Regioni italiane.

Per sapere a quali servizio di screening neonatali puoi aderire, puoi chiedere informazioni al tuo medico, alla struttura in cui partorirai oppure puoi contattare le nostre genetiste del servizio online Info_Rare.

Per informazioni aggiornate sui centri screening regionali e sull’applicazione del programma è anche possibile consultare:

Lo screening viene effettuato in tutti i punti nascita e ospedali italiani. Qual è l’iter? Il campione di sangue viene prelevato tra la 48° e la 72° ora di vita del neonato e viene poi inviato a un laboratorio accreditato di riferimento. Vengono attivati protocolli speciali solo per neonati in condizioni particolari (es. sottopeso), per cui il test dev’essere ripetuto dopo un tot. di tempo.

Nei casi di parto a domicilio, è il professionista sanitario che assiste al parto a raccogliere il campione e a consegnarlo immediatamente al punto nascita di riferimento.

In genere, i tempi di risposta del test possono variare molto da pochi giorni a qualche settimana, anche in base all’esito.

Il personale dell’ospedale segue pochi semplici passaggi per eseguire il test, non invasivi e che non comportano alcun rischio per il bambino:

Il campione viene conservato per almeno 5 anni dal laboratorio per eventuali successive verifiche legate agli obiettivi dello screening neonatale.

Sono in tutto 49 le malattie oggetto di screening neonatale:

In linea con l’autonomia delle regioni italiane in ambito di sanità, alcune di queste hanno avviato dei progetti pilota per introdurre test di screening su altre patologie, oltre a quelle censite nel pannello.

Esistono dei requisiti poi per poter far richiesta di inserire queste malattie nel pannello: gravità della malattia, l’esistenza di un test di screening affidabile e la disponibilità di un trattamento dietetico e/o farmacologico in grado di migliorare la qualità e l’aspettativa di vita. 

Lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD) rappresenta un passo fondamentale per identificare precocemente i bambini affetti da questa grave patologia neurodegenerativa. Una diagnosi precoce è cruciale, perché permette di intervenire tempestivamente con le terapie disponibili, come la terapia genica o il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che possono rallentare la progressione della malattia e migliorare significativamente la qualità della vita dei piccoli pazienti. La terapia genica per leucodistrofia metacromatica, nata dalla ricerca di SR-Tiget e basata su un vettore lentivirale derivato da HIV, data in licenza a Orchard Therapeutics LTD, è disponibile in Europa dal 2020 e negli Stati Uniti dal 2024. Grazie a questa possibilità terapeutica, la patologia potrebbe entrare di diritto nel pannello dello screening neonatale esteso ed è anche per questo che Fondazione Telethon ne promuove l’inclusione. Come?

Nel 2024 è stato avviato in Lombardia uno studio pilota, promosso e finanziato proprio da Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi. La partecipazione è volontaria e richiede la sottoscrizione del consenso informato da parte dei genitori. Il test viene effettuato sulle stesse gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato per gli screening di routine, senza necessità di ulteriori prelievi.

Poiché non tutti i centri ospedalieri aderiscono ancora al progetto pilota, consulta l’elenco dei punti nascita aderenti e trova ulteriori approfondimenti sul sito dedicato.

In Toscana, il progetto pilota è stato attivato dal marzo 2023, coordinato dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze e sostenuto anche dall’Associazione Voa Voa. Dal 4 agosto 2025 lo screening dell’MLD è stato incluso ufficialmente nel pannello dello SNE nella regione Toscana (insieme a iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi, la malattia di Gaucher, il difetto di sfingomielinasi acida (ASMD), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), il deficit della carbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), l’epilessia piridossino-dipendente (PDE), gli errori congeniti dell’immunità (IEI)).

In Puglia lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica viene effettuato dalla primavera 2026.

Essere positivi allo screening neonatale non implica necessariamente una diagnosi certa. Se il test è positivo, i genitori vengono richiamati per ulteriori accertamenti, in base al tipo di patologia sospettata. A quel punto si aprono diverse strade:

La presa in carico del neonato è affidata sempre ai centri clinici di riferimento regionali. Ciascun centro deve poter gestire emergenze in maniera tempestiva e garantisce la presenza di professionisti formati e qualificati, in grado di fare consulenza genetica alla famiglia del piccolo paziente, di gestire la relazione con loro e con l’eventuale pediatra di libera scelta.

La positività al test di screening non significa necessariamente che il bambino abbia una patologia, ma può dipendere da altri fattori:

In questi casi si parla di “falsi positivi”, cioè di risultati che richiedono ulteriori approfondimenti ma che poi non vengono confermati. È comprensibile che una comunicazione di questo tipo possa generare nei genitori preoccupazione e spavento; tuttavia, questo approccio permette di identificare tempestivamente quei bambini nei quali la diagnosi viene invece confermata, consentendo di intervenire il prima possibile con cure e controlli adeguati. Per questo motivo, lo screening neonatale rappresenta uno strumento fondamentale di prevenzione e tutela della salute per l’intera popolazione neonatale.

"Nessuna notizia, buona notizia": quando il test è negativo e non ci sono rischi di malattia, di norma il Centro di Screening non comunica ai genitori gli esiti dello screening. In mancanza di comunicazione nel primo mese di vita, si può quindi presumere l’assenza delle patologie oggetto di screening. I genitori che lo desiderano possono comunque mettersi in contatto con il Centro screening o con il Centro nascita per avere informazioni circa l’arrivo, lo stato di lavorazione del campione e l’esito di test. Per quanto rarissima, esiste anche la possibilità che per limiti tecnici il test sia un “falso negativo”, ovvero che non evidenzi una patologia esistente.

Lo screening neonatale può cambiare la vita di tanti bambini: avere una diagnosi alla nascita fa la differenza perché permette di iniziare da subito terapie farmacologiche e non, che sono fondamentali.

Ecco alcuni esempi di malattie per cui lo screening fa già o potrebbe fare in futuro la differenza:

La fenilchetonuria è una malattia genetica rara che impedisce all’organismo di smaltire una proteina presente in alcuni cibi, causando una disabilità intellettiva grave e irreversibile.

L’approccio terapeutico più comune è quello di seguire una dieta particolare, che limiti l’apporto di fenilalanina, contenuta in cibi proteici: parliamo di carne, pesce, legumi, latte e formaggi, frutta secca, uova, ma anche di pane, pasta, cereali. Questa strettissima limitazione viene compensata dalla somministrazione di miscele speciali di amminoacidi, che non contengono fenilalanina (e che purtroppo non sono particolarmente appetibili). La possibilità di iniziare una dieta sin dai primi giorni di vita, anche intervenendo sull’allattamento materno, significa iniziare ad agire per limitare gli effetti neurologici della patologia.

Alla dieta si affiancano anche delle terapie farmacologiche a cui non tutti i pazienti rispondono però allo stesso modo.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia genetica neurodegenerativa molto grave nelle forme infantili e giovanili: i bambini perdono la capacità di parlare, ma comunicano ancora con lo sguardo, la risata e il pianto. Nella fase terminale anche questa capacità viene persa e i piccoli pazienti riescono a malapena a muovere gli occhi e fanno fatica a deglutire.

Una svolta per questa malattia arriva proprio dalla ricerca di Fondazione Telethon: dopo 15 anni di lavoro, la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano è diventata un farmaco disponibile dal 2020 nell’Unione Europea e dal 2024 negli Stati Uniti, grazie a un accordo con un’azienda farmaceutica.

Questa terapia genica può fare la differenza però per i bambini che ancora non abbiano manifestato i segni clinici della malattia e per quelli che, pur presentando le prime manifestazioni, sappiano ancora camminare e non abbiano ancora perso le proprie capacità cognitive. Ed è qui che diventa importante estendere la disponibilità di test di screening neonatale: individuando la malattia alla nascita, questa terapia potrà essere offerta a un numero sempre maggiore di pazienti.

A parlare sono Beatrice e Federico, genitori di Elettra, che hanno scelto di impegnarsi per far introdurre anche nella loro regione, il Piemonte, questo test che comincia a essere sperimentato in altre regioni. Così da dare ad altri quell'opportunità che Elettra, la loro bambina, non ha potuto avere. Leggi la loro storia >