Lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica.

Grazie ad un test effettuato con un semplice prelievo di sangue dal tallone di ogni neonato è possibile identificare precocemente una serie di malattie genetiche su cui è possibile intervenire tempestivamente in modo mirato. Il test, completamente gratuito, viene eseguito tra la 48° e la 72° ora di vita direttamente nell’ospedale di nascita.

Dal 2016, grazie alla Legge 167, lo screening neonatale è stato esteso a circa 40 malattie genetiche sull’intero territorio nazionale (SNE), con l’obiettivo di offrire la stessa opportunità di salute a tutti i neonati italiani e colmare le diseguaglianze che si erano create negli anni precedenti tra una regione e l’altra.

Negli ultimi anni nuove metodiche di analisi hanno infatti permesso di mettere a punto un test che è in grado di diagnosticare circa 40 malattie metaboliche congenite, ovvero quelle malattie causate dall’assenza o dalla carenza di uno degli enzimi deputati alla produzione di energia nell’organismo. Per ciascuna di queste malattie esiste ed è disponibile un trattamento terapeutico in grado di migliorare l’aspettativa e la qualità di vita.

*stima ricavata sulla base del numero medio di bambini nati ogni anno in Italia e la stima di quelli affetti dalle malattie oggetto dello screening.

Esistono malattie genetiche difficili da riconoscere e che degenerano anche molto rapidamente con danni irreversibili gravi al cervello o ad altri organi. Identificarle nei neonati può consentire un intervento mirato e precoce attuabile anche in una fase asintomatica della malattia, scongiurando la sua progressione che può portare a disabilità fisiche e intellettive. Per molte malattie, l’intervento precoce può aumentare sensibilmente l’efficacia delle terapie e dei trattamenti.