Ricerca, partnership, merito, eccellenza. Tutte le nostre posizioni ufficiali.
Che cos'è una malattia genetica rara?
Si definisce “genetica” una malattia che ha origine da un’anomalia nel patrimonio genetico dell’individuo, ovvero il Dna. Le malattie genetiche possono essere dovute al difetto in un singolo gene (ovvero uno specifico tratto di Dna contenente le informazioni per una certa proteina), come per esempio nel caso della distrofia muscolare o della fibrosi cistica. In altri casi, il problema può dipendere non dalla sequenza ma dalla “dose” dei geni, come risultato di un’anomalia nel numero dei cromosomi: è il caso per esempio della sindrome di Down, dove si ha un cromosoma 21 in più, o della sindrome di Turner, dove manca uno dei cromosomi sessuali. Più in generale, inoltre, anche malattie cosiddette “multifattoriali”, come per esempio il diabete, l’Alzheimer o alcuni tumori, possono avere tra le loro concause anche dei difetti in specifici geni, che concorrono ad aumentare il rischio di sviluppare quella particolare patologia. Fondazione Telethon finanzia ricerca su malattie di provata origine genetica e non di natura multifattoriale: per maggiori dettagli consulta i bandi.Che cos'è una malattia rara?
La definizione di malattia rara non è la stessa nel mondo. In Europa una malattia è definita rara quando colpisce meno di 50 persone su 100.000, ma non è così in altri Paesi (Corea < 5/100.000, Australia e Taiwan < 10/100.000, Giappone < 40/100.000, Cina < 76/100.000, Stati Uniti < 80/100.000). Nell’Unione Europea, il principale database che raccoglie e cataloga queste malattie è Orphanet: sono oltre 6000 le malattie descritte, nel 72% dei casi di origine genetica. Negli altri casi l’origine può essere autoimmune, tumorale, infettiva o da avvelenamento. Basandosi sull’analisi del proprio database, Orphanet ha stimato che nel mondo tra il 3,5 e il 5,9% della popolazione sia affetto da malattie rare, pari a 263-446 milioni di persone a livello globale e 18–30 milioni nella sola Unione Europea. L’analisi ha anche messo chiaramente in luce come la quasi totalità (98%) dei malati rari siano affetti da un piccolo gruppo (390) di malattie ad alta prevalenza, superiore cioè a 1/100.000. Per contro, il restante 2% è affetto da malattie a bassa prevalenza, che potremmo definire “ultra-rare”Perché le malattie genetiche rare sono definite "orfane"?
Data la rarità con cui si manifestano nella popolazione, queste malattie sono tendenzialmente trascurate dai grandi investimenti pubblici e privati, che riguardano soprattutto le patologie più diffuse. Per questo, riferendosi alle malattie genetiche si parla di malattie “orfane” e spesso sono i malati stessi a dare voce alla loro malattia.Perché Fondazione Telethon si occupa di malattie genetiche?
Studiamo le malattie genetiche proprio perché spesso sono orfane di ricerca. Nonostante la ricerca scientifica in questo campo sia in costante aumento, attualmente secondo Orphanet sono meno di 1000 le malattie rare su cui esiste una conoscenza scientifica minima. Questo si traduce in grossi ritardi ed errori nella diagnosi: basti pensare che, secondo una indagine effettuata da Eurordis su 6.000 pazienti, in un quarto dei casi servono dai 5 ai 30 anni per ottenere una diagnosi.A che punto è la ricerca sulla mia malattia?
La ricerca scientifica sulle malattie genetiche è in continua evoluzione. Per offrire un supporto a tutte le persone colpite da una malattia genetica, ci siamo dotati di un servizio chiamato Info_Rare che si avvale della consulenza di medici genetisti. Contattando questo servizio è possibile ricevere anche in forma anonima informazioni sullo stato della ricerca su una determinata patologia genetica, sugli istituti che se ne occupano in Italia e su quelle strutture specializzate nell’assistenza.Perché nell’elenco delle malattie studiate da Fondazione Telethon non c’è la mia malattia?
Per assicurare livelli eccellenti di ricerca ci siamo dotati di un sistema di selezione dei progetti che premia solo ed esclusivamente il merito: attraverso questo sistema puntiamo a premiare e finanziare i migliori progetti di ricerca, senza esprimere indicazioni di preferenza sullo studio di una patologia rispetto ad un’altra, purché sia di provata origine genetica. Sono in questo modo i ricercatori a indicare la patologia che intendono studiare, mentre è affidato alla Commissione medico scientifica il compito di scegliere i progetti ritenuti più validi e promettenti. Questo significa che se ad oggi la tua malattia non è mai stata oggetto di alcun progetto di ricerca Fondazione Telethon, non significa che non possa esserlo in futuro. Consulta l’elenco delle malattie studiate e dei progetti finanziati.Che tipo di ricerca finanzia Fondazione Telethon?
Finanziamo eccellenti progetti di ricerca per arrivare alla cura delle malattie genetiche. L’elevata qualità scientifica della ricerca finanziata è garantita da un rigoroso processo di selezione ad opera di esperti di caratura internazionale. I risultati scientifici finora ottenuti grazie a questi investimenti sono riconosciuti a livello internazionale e confermano la bontà dei sistemi di selezione adottati. Per conoscere meglio il sistema di selezione dei progetti di ricerca Fondazione Telethon clicca qui.Fondazione Telethon riceve sovvenzioni statali?
Non riceviamo sovvenzioni statali. A partire dal 1998, i nostri istituti ricevono per lo svolgimento delle proprie attività di ricerca importanti finanziamenti anche da parte di enti italiani e internazionali che istituzionalmente si dedicano al finanziamento nel settore non profit di pubblica utilità, tra cui il Ministero dell’Università e Ricerca, alcune fondazioni di origine bancaria, la Commissione Europea, i National Institutes of Health. Per conoscere meglio gli Istituti Telethon, clicca qui.Che fine fanno i soldi donati?
Dal 1990 ad oggi, Fondazione Telethon ha stanziato oltre 740 milioni di euro per il finanziamento di 3.118 progetti di ricerca scientifica: un sostegno costante che ha permesso di studiare 661 malattie genetiche. La qualità della ricerca prodotta da Fondazione Telethon è riconosciuta a livello internazionale e ha permesso di mettere a punto terapie per alcune malattie rare prima considerate incurabili come Ada-Scid, leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott Aldrich, ma anche migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari e far uscire dal buio pazienti della cui malattia non si conosceva neanche il nome, grazie alla scoperta del gene responsabile. Inoltre, i risultati degli studi di base e preclinici, inoltre, determinano, anno dopo anno, il complessivo avanzamento della ricerca Fondazione Telethon verso l’applicazione di nuove terapie. Ogni anno, tutti i dettagli delle attività svolte da Fondazione Telethon grazie ai fondi raccolti sono puntualmente descritti nel bilancio: per consultarlo clicca qui.Chi sono i coordinatori provinciali?
I nostri coordinatori sono persone particolarmente attive al livello locale e contribuiscono a costruire il sostegno dei cittadini lungo tutto l'arco dell'anno. Il loro compito è quello di diffondere informazioni sullo stato della ricerca finanziata da Fondazione Telethon e di promuovere le attività di raccolta fondi. L'arruolamento dei coordinatori continua tutto l'anno: per diventarlo scrivici a coordinatori@telethon.it. Per conoscere i nostri coordinatori provinciali clicca qui.Come vengono scelte le aziende partner di Fondazione Telethon?
Ogni anno sono tante le aziende che scelgono, in diverse forme di sostenere la nostra ricerca. Inserire nella lista dei nostri donatori queste aziende significa solo dare evidenza dell'ambito in cui quella donazione si realizza e rendere noto e pubblico quello che l'azienda si impegna a fare nei confronti della Fondazione Telethon. Rispondiamo del comportamento delle aziende che scelgono di sostenerne la ricerca, non nel loro complesso, ma limitatamente alle attività e alle scelte che riguardano e coinvolgono la nostra organizzazione e la nostra missione.È possibile richiedere il patrocinio a Fondazione Telethon?
Fondazione Telethon può concedere un Patrocinio non oneroso per un singolo evento a seguito di una richiesta da parte di Enti/Istituti che collaborano con Fondazione Telethon ETS. E' possibile trovare le informazioni sulla policy di Fondazione Telethon per la concessione di patrocini e procedere con la richiesta a questo link: https://www.fondazionetelethon.it/patrocini/
Come ci poniamo rispetto ad altri temi legati al mondo della ricerca?
La sperimentazione animale
Il dibattito sulla sperimentazione animale è ricco di tesi spesso controverse. Abbiamo cercato, per completezza di informazione, di riportarle per mostrare ai nostri sostenitori tesi e controtesi. Leggi di più nella pagina dedicata alle domande frequenti
Il fenomeno della fuga dei cervelli
Fare un’esperienza di lavoro all’estero è un fattore non solo importante, ma addirittura auspicabile per un ricercatore per allargare le proprie prospettive e completare la propria formazione. Il problema nasce quando questo flusso diventa a senso unico: i ricercatori scappano dal proprio paese perché privi di opportunità e prospettive, né ricercatori stranieri vengono attratti da quel paese per lavorare. Questo ha delle ripercussioni negative non solo a livello individuale (se si tratta cioè di una fuga forzata e non di una scelta consapevole), ma anche a livello di sistema paese, perché si traduce in un'inevitabile perdita di risorse, umane ma non solo. Va, inoltre, considerato che tale impoverimento si verifica a fronte dell'investimento sull'istruzione pubblica sostenuto da tutti i contribuenti. Nel nostro ambito di attività abbiamo provato a contrastare questa tendenza creando un programma carriere, intitolato al premio Nobel Renato Dulbecco, per consentire a giovani e brillanti ricercatori di avviare un proprio gruppo di ricerca indipendente in Italia: ad oggi questo programma, creato nel 1999, ha consentito di dare vita a 40 laboratori distribuiti su tutto il territorio nazionale, per un totale di oltre 400 ricercatori impegnati e oltre 36 milioni di euro investiti. Scopri di più sul programma carriere.
La sperimentazione di nuove terapie
Sviluppare una terapia è un processo molto lungo e delicato, che coinvolge numerosi soggetti e richiede molte risorse in termini non solo economici, ma anche di tempo, di know-how, di persone. Perché una terapia possa essere definita tale occorre che abbia superato una serie di tappe essenziali che consentano di dimostrarne la sicurezza e l’efficacia per il paziente. Innanzitutto è necessario che abbia un forte razionale scientifico, ovvero che si basi su solidi dati ottenuti in laboratorio pubblicati, ripetibili e condivisi con il resto della comunità scientifica. Il delicato passaggio dal laboratorio alla sperimentazione clinica avviene sotto lo stretto controllo delle autorità regolatorie, che hanno proprio il compito di definire le regole comuni da seguire e di vigilare perché queste regole vengano sempre rispettate e perché la salute dei pazienti sia sempre salvaguardata.
Il protocollo di una sperimentazione clinica deve essere definito in ogni dettaglio: quanti e quali pazienti coinvolgere, quali parametri misurare per valutare che quel trattamento sia in primo luogo sicuro e in secondo luogo efficace, quanto farlo durare, quanto costa. Soltanto in questo modo si può stabilire nel modo più oggettivo possibile se un trattamento abbia effettivamente un valore terapeutico e meriti di essere sviluppato e immesso sul mercato per tutti i pazienti che ne abbiano bisogno. Dal punto di vista di Fondazione Telethon, derogare a queste regole e chiamare “terapie” trattamenti sviluppati al di fuori delle regole condivise dalla comunità scientifica e che siano somministrati senza le adeguate valutazioni appena descritte significa danneggiare innanzitutto i pazienti. Teniamo infine a sottolineare che anche l’uso “compassionevole” di una terapia al di fuori della sperimentazione clinica è regolamentato dalla legge e prevede che nel caso di una malattia grave per la quale non esistano alternative terapeutiche (come spesso sono le malattie genetiche rare) un trattamento non ancora completamente studiato o normalmente somministrato per altre indicazioni sia utilizzato se e soltanto esista un bilancio favorevole tra rischi e benefici e comunque previo parere favorevole delle autorità competenti.
Il tema delle vaccinazioni
La prevenzione delle malattie infettive costituisce uno dei principali obiettivi della sanità pubblica: in questo senso le vaccinazioni hanno cambiato il volto della storia della medicina, consentendo di debellare del tutto o quasi malattie come vaiolo, tetano, poliomielite e difterite, oltre che di ridurre significativamente la diffusione di epatite B, morbillo, rosolia, parotite e meningite. Paradossalmente, però, le vaccinazioni sono “vittime del loro successo”: non essendo più visibili le patologie che sono state debellate o sensibilmente ridotte, è diminuita la percezione della loro importanza. Parallelamente, si è assistito alla progressiva diffusione di messaggi allarmanti e preoccupanti sul loro utilizzo che, pur essendo privi di fondamenti scientifici, hanno convinto molti genitori a non vaccinare i propri figli. Come Fondazione che mira a far avanzare la ricerca biomedica verso la cura della distrofia muscolare e delle altre malattie genetiche rare prendiamo con fermezza le distanze da chi dissuade le persone a rinunciare alla copertura vaccinale sulla base di informazioni prive di fondamento. Come tutti i farmaci i vaccini possono essere responsabili di effetti indesiderati, ma alla luce delle conoscenze attuali questi rischi sono significativamente inferiori rispetto ai benefici e oggetto di un monitoraggio continuo a livello internazionale per garantire una sicurezza sempre maggiore. Per le persone affette da malattie genetiche rare – quelle per cui siamo nati e lavoriamo ogni giorno – è particolarmente importante proteggersi dalle infezioni, che possono rappresentare un rischio talvolta fatale in un organismo già fragile. Non solo: garantire una copertura vaccinale soddisfacente in tutta la popolazione permette di proteggere anche quelle persone che a causa della loro malattia hanno un sistema immunitario troppo compromesso per vaccinarsi. Per maggiori informazioni invitiamo a consultare il sito VaccinarSì, a cura della Società Italiana di Igiene, dell’Istituto Superiore di Sanità e del Ministero della Salute.
