Malattie studiate
Consulta le schede informative sulle malattie su cui a partire dal 1990 abbiamo finanziato almeno un progetto di ricerca. Nei primi anni di attività abbiamo sostenuto anche progetti su malattie di natura multifattoriale, negli anni successivi abbiamo investito sulle malattie di provata origine genetica. Il materiale è redatto e aggiornato con il supporto dei nostri ricercatori e delle associazioni di pazienti, ma non sostituisce il parere medico.
A
- Aceruloplasminemia
- Acidemia propionica
- Aciduria 4-idrossibutirrica
- Aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica
- Aciduria metilmalonica con omocistinuria
- Acondrogenesi
- Acondroplasia
- Acrogigantismo legato all'X (X-LAG)
- Adrenoleucodistrofia
- Agammaglobulinemia
- Albinismo oculare
- Alcaptonuria
- Alfa-mannosidosi
- Amaurosi congenita di Leber
- Amiloidosi
- Anemia a cellule falciformi (drepanocitosi)
- Anemia di Blackfan-Diamond
- Anemia di Fanconi
- Anemia diseritropoietica congenita
- Anemia sideropenia refrattaria al ferro (IRIDA)
- Angioedema ereditario
- Anomalie del tubo neurale
- Atassia a insorgenza precoce con aprassia oculomotoria e ipoalbuminemia
- Atassia di Friedreich
- Atassia episodica
- Atassia spinocerebellare (SCA)
- Atassia telangectasia
- Atassie ereditarie
- Atelosteogenesi
- Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
- Atrofia girata della coroide e della retina
- Atrofia muscolare spinale
- Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD), tipo 1
- Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva (SMA-PME)
- Atrofia ottica dominante
- Autismo/Disturbi dello spettro autistico
- Azoospermia genetica
C
- Cardiomiopatie
- Cerebropatie vascolari amiloidogeniche
- Ceroidolipofuscinosi neuronale
- Cheratite stromale erpetica
- Cheratosi follicolare spinulosa decalvante
- Cheratosi palmoplantare striata
- Cistinosi nefropatica
- Cistinuria
- Colestasi progressiva familiare intraepatica
- Coloboma/Difetti dello sviluppo oculare
- Condrodisplasie
- Coreoacantocitosi
D
- Deficit combinato di Fattore V e fattore VIII
- Deficit del complesso 1 della catena respiratoria mitocondriale
- Deficit del complesso 4 della catena respiratoria mitocondriale
- Deficit del recettore dell'insulina
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi
- Deficit di adenilsuccinasi (o adenilsuccinato liasi)
- Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID)
- Deficit di adenosina deaminasi di tipo 2 (DADA2)
- Deficit di adesione leucocitaria
- Deficit di alfa-1-antitripsina
- Deficit di carnitina
- Deficit di carrier mitocondriale di aspartato/glutammato AGC1
- Deficit di coenzima Q10
- Deficit di fattore VII
- Deficit di fosfogliceromutasi
- Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
- Deficit di LCAT
- Deficit di mevalonato chinasi
- Deficit di piruvato deidrogenasi
- Deficit multiplo di solfatasi
- Degenerazione maculare senile
- Demenza frontotemporale
- Desmosterolosi
- Diabete di tipo 1
- Diabete di tipo 2
- Diabete giovanile con esordio nella maturità (MODY)
- Diabete insipido nefrogeno
- Difetti del ciclo dell'urea
- Difetti dello sviluppo oculare
- Disabilità intellettiva legata al cromosoma X
- Discheratosi congenita
- Discinesia ciliare primaria
- Disgenesia gonadica, tipo XY
- Disordini piastrinici ereditari
- Disostosi acro-fronto-facio-nasale
- Displasia acro-mandibolare con lipodistrofia di tipo A
- Displasia diastrofica
- Displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza
- Displasia facio-genitale
- Displasia gnatodiafisiaria
- Displasia immuno-ossea di Schimke
- Displasia pelvi-scapolare
- Displasia scheletrica, tipo Greenberg
- Displasia spondilo-epifisaria tardiva
- Distonia
- Distrofia corneale di Schnyder
- Distrofia corneale, gelatinosa a goccia
- Distrofia dei coni e dei bastoncelli
- Distrofia miotonica
- Distrofia muscolare congenita di Ullrich e miopatia di Bethlem
- Distrofia muscolare da deficit di merosina
- Distrofia muscolare dei cingoli
- Distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker
- Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
- Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
- Distrofia muscolare oculo-faringea
- Disturbi congeniti della glicosilazione
- Disturbi del neurosviluppo
- Disturbi dello spettro Zellweger
E
- Eccesso apparente di mineralcorticoidi
- Ectrodattilia - displasia ectodermica - labio palatoschisi (sindrome EEC)
- Emicrania emiplegica familare
- Emipertrofia
- Emocromatosi ereditaria
- Emofilia
- Encefalopatia con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB), forma familiare
- Encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5
- Epicanto inverso e ptosi blefarofimosi
- Epidermolisi bollosa
- Epilessia
- Ernia diaframmatica congenita
- Eterotassia
- Eterotopia nodulare periventricolare
F
G
I
- Immunodeficienza comune variabile
- Immunodeficienza con iper IgM
- Immunodeficienza SCID-X1
- Immunodeficienze primitive
- Incontinentia pigmenti
- Insonnia fatale familiare
- Insufficienza ovarica precoce
- Intolleranza alle proteine con lisinuria
- Ipercalciuria
- Ipercolesterolemia familiare
- Iperlipidemia familiare combinata
- Iperomocisteinemia
- Iperossaluria primaria, tipo 1
- Iperplasia pineale, diabete mellito resistente all'insulina e anormalità somatiche
- Iperplasia surrenalica congenita
- Ipertermia maligna
- Ipertiroidismo ereditario
- Ipobetalipoproteinemia familiare
- Ipodisplasia renale non sindromica di tipo 1
- Ipoplasia cartilagine-capelli
- Ipoplasia cerebellare
- Ittiosi lamellare
L
M
- Malattia correlata a MYH9
- Malattia da accumulo di lipidi neutri (NLSD)
- Malattia di Alexander
- Malattia di Alzheimer
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Malattia di Creutzfeldt-Jacob
- Malattia di Dent
- Malattia di Fabry
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Hailey-Hailey
- Malattia di Hirschsprung
- Malattia di Huntington
- Malattia di Kennedy
- Malattia di Krabbe
- Malattia di Lafora
- Malattia di Nasu-Hakola
- Malattia di Niemann-Pick tipo C
- Malattia di Norrie
- Malattia di Paget
- Malattia di Parkinson
- Malattia di Tangier
- Malattia di Von Willebrand
- Malattia di Wilson
- Malattia di Wolman
- Malattia granulomatosa cronica
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Malattie da espansione di polialanina
- Malattie mitocondriali (mitocondriopatie)
- Malformazione cavernosa cerebrale
- Malformazione di Chiari
- Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina
- Miastenia grave
- Microcefalia
- Microftalmia con difetti cutanei lineari
- Miopatia congenita "central core"
- Miopatia da accumulo di corpi di poliglucosano di tipo 1
- Miopatia da disproporzione congenita del tipo di fibra
- Miopatia di Brody
- Miopatia nemalinica
- Miopatie congenite
- Miosclerosi
- Miosite da corpi inclusi
- Miotonia aggravata dal potassio
- Miotonia congenita
- Mucolipidosi tipo 4
- Mucopolisaccaridosi tipo 1
- Mucopolisaccaridosi tipo 2
- Mucopolisaccaridosi tipo 3
- Mucopolisaccaridosi tipo 4
- Mucopolisaccaridosi tipo 6
- Mucopolisaccaridosi tipo 7
N
- Nefronoftisi
- Nefropatia da IgA
- Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante
- Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA)
- Neurofibromatosi
- Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione
- Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2C
- Neuropatia ottica ereditaria di Leber
- Neuropatie ereditarie sensorie autonome
- Nevo bianco spongioso
P
- Paralisi periodica
- Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile
- Paraplegia spastica ereditaria
- Polimiosite
- Polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina
- Porfirie
- Porpora trombotica trombocitopenica
- Progeria e sindromi progeroidi
- Pseudo-occlusione intestinale cronica
- Pseudoxantoma elastico
S
- Schisi delle mani e dei piedi
- Schisi oro-facciale
- Schizofrenia, forme genetiche
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Sclerosi tuberosa
- Sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1
- Sindrome CAPS
- Sindrome cardio-facio-cutanea
- Sindrome CEDNIK
- sindrome CHARGE
- Sindrome Cloves
- Sindrome CRASH
- Sindrome da aneuploidia variegata a mosaico
- Sindrome da cataratta-iperferritinemia
- Sindrome da deficit di attenzione e iperattività
- Sindrome da deficit di GLUT1
- Sindrome da deficit primario di creatina
- Sindrome da deplezione del Dna mitocondriale
- Sindrome da esfoliazione cutanea
- Sindrome da inappropriata secrezione di ADH
- Sindrome da instabilità centromerica-immunodeficienza-dismorfismi
- Sindrome da iper-IgE
- Sindrome da ipotricosi-linfedema-telangiectasia
- Sindrome da ipoventilazione centrale congenita
- Sindrome da QT lungo
- Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia
- Sindrome da rotture di Nijmegen
- Sindrome da tortuosità delle arterie
- Sindrome del cri-du-chat
- Sindrome del cromosoma X fragile
- Sindrome del dolore episodico familiare
- Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia (SAM)
- Sindrome di Aicardi
- Sindrome di Aicardi-Goutières
- Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
- Sindrome di Alpers
- Sindrome di Alport
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Sindrome di Barth
- Sindrome di Bartter
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
- Sindrome di Brugada
- Sindrome di Catel-Manzke
- Sindrome di Cockayne
- Sindrome di Coffin-Lowry
- Sindrome di Cole-Carpenter
- Sindrome di Cornelia de Lange
- Sindrome di Crigler-Najjar
- Sindrome di Crisponi
- Sindrome di Dandy Walker
- Sindrome di Desbuquois
- Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11)
- Sindrome di Down
- Sindrome di Dravet
- Sindrome di Duane
- Sindrome di Ehlers Danlos
- Sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker
- Sindrome di Gitelman
- Sindrome di Griscelli
- Sindrome di Hay-Wells
- Sindrome di Holt-Oram
- Sindrome di Jervell Lange-Nielsen
- Sindrome di Joubert
- Sindrome di Kallmann
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber
- Sindrome di Leigh
- Sindrome di Leopard
- Sindrome di Lesch-Nyhan
- Sindrome di Lowe
- Sindrome di Lynch
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Marinesco-Sjögren
- Sindrome di McCune-Albright
- Sindrome di McLeod
- Sindrome di Menkes
- Sindrome di Moebius
- Sindrome di Mowat-Wilson
- Sindrome di Myhre
- Sindrome di Nail-Patella
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Olmsted
- Sindrome di Omenn
- Sindrome di Opitz
- Sindrome di Partington
- Sindrome di Phelan-McDermid (delezione 22q13)
- Sindrome di Pitt-Hopkins
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Rett
- Sindrome di Rieger
- Sindrome di Roberts
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Sindrome di Senter (KID/HID)
- Sindrome di Shwachman-Diamond
- Sindrome di Silver-Russel
- Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (SGBS1)
- Sindrome di Sjögren-Larsson
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Stargardt
- Sindrome di Sturge-Weber
- Sindrome di Timothy
- Sindrome di Turner
- Sindrome di Usher
- Sindrome di Vici
- Sindrome di Weaver
- Sindrome di Werner
- Sindrome di West
- Sindrome di Williams
- Sindrome di Wiskott-Aldrich
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome di Zimmermann-Laband
- Sindrome emolitico-uremica
- Sindrome FOXG1
- Sindrome IPEX
- Sindrome Kabuki
- Sindrome linfoproliferativa autoimmune
- Sindrome linfoproliferativa legata all'X
- Sindrome MACS/RIN2
- Sindrome MEDNIK
- Sindrome MELAS
- Sindrome MERRF
- Sindrome miastenica di Lambert-Eaton
- Sindrome nefrosica steroido-resistente
- Sindrome oro-facio-digitale
- Sindrome PKAN
- Sindrome STAR
- Sindrome trico-dento-ossea
- Sindrome ulnare-mammaria
- Sindrome WHIM
- Sindromi miasteniche congenite
- Sinpolidattilia
- Sordità ereditaria
- Spettro atassia neuropatia (ANS)
- Stenosi sopravalvolare dell'aorta
- Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate
T
Pazienti
Il mondo di Sofia
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