Pazienti
15.12.19
Puntare in alto, puntare alla vita
Scrive per noi Michele, nato con una rara malattia genetica che colpisce gli occhi, la sindrome di Stargardt
26.11.19
Insieme per capire: il gruppo Facebook sulla Charcot Marie Tooth
Per cercare di aiutare i suoi associati ad orientarsi nella conoscenza della Charcot Marie Tooth, la neuropatia periferica più diffusa al mondo che colpisce arti superiori ed inferiori, l’Associazione ACMT-Rete, tra le Associazioni in Rete della Fondazione Telethon, da 8 anni patrocina e supervisiona il gruppo Facebook “Insieme per capire”.
22.10.19
Home Therapy: un diritto anche per i pazienti lisosomiali
La somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva non è ancora stata attuata in tutte le Regioni. Per questo è nata un’alleanza tra 4 associazioni di pazienti.
10.10.19
Lorenzo vuole andare lontano
«Io non cammino». Se a pronunciare questa frase è un bimbo che deve ancora festeggiare il suo terzo compleanno, è difficile restare indifferenti. Soprattutto se ad ascoltare quella frase, detta con tutta la naturalezza del mondo, sono la mamma e il papà. Per Simona e Pietro la malattia di Lorenzo, l’atrofia muscolare spinale di tipo […]
10.10.19
Insieme ad Andrea contro le malattie mitocondriali
Sapere che la macchina da cui dipendi per respirare ha un’ora di autonomia non ti rende la vita semplice. Soprattutto se hai un’encefalopatia mitocondriale di cui hai piena coscienza. Andrea vive a Palermo, con mamma Marianna, papà Giuseppe e la sorellina Clara. La sua autonomia è finita quando la malattia rara gli ha definitivamente negato […]
10.10.19
#Nonmiarrendo perché essere rari non vuol dire essere soli.
Una volta che incontri il suo sguardo sarà difficile dimenticarlo. Nina ha 4 anni ed è affetta da una malattia genetica sconosciuta. Non potendo dare nome alla sua malattia, mamma Isabella decide di chiamarla la “sindrome di Nina” e di raccontare le cronache della loro vita in un blog affettuoso, autoironico, che accompagna una quotidianità […]
10.10.19
Non mi arrendo perché i miei genitori non l’hanno mai fatto.
La distrofia muscolare di Duchenne ha cambiato la vita di Michele, ma non lo ha scoraggiato. Per questo non rinuncia mai al sorriso e alle sue passioni.
10.10.19
#Nonmiarrendo perché persone come Chiara aspettano una risposta
Giuliana Ferrari, ricercatrice dell'SR-Tiget di Milano, studia come applicare la terapia genica alla beta talassemia, malattia genetica da cui Chiara è affetta fin dalla nascita.
10.10.19
#Nonmiarrendo perché insieme siamo più forti della malattia
Ogni mamma dona incondizionatamente al proprio figlio tutto l’amore che ha. Sceglie di amarlo e di proteggerlo dal primo momento in cui lo prende tra le braccia. Non fa eccezione mamma Cristina, che durante il Natale del 2012 fa spazio nel proprio cuore al suo bimbo dagli occhi blu, Emanuele. Dopo pochi mesi scopre che […]
