Storie
22.11.19
Antonella Squeo: «Con Telethon ricordando mio fratello»
La coordinatrice Telethon per la provincia di Foggia racconta il suo impegno con la Fondazione sul territorio pugliese.
06.11.19
Volontaria per la ricerca
Marianna è la mamma di Andrea, nato con una grave encefalopatia mitocondriale. Da anni si impegna come volontaria ai banchetti di Fondazione Telethon: «Sono orgogliosa di averci messo la faccia insieme a mio figlio, di aver raccontato la fatica ma anche la fiducia, nonostante tutto».
22.10.19
Home Therapy: un diritto anche per i pazienti lisosomiali
La somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva non è ancora stata attuata in tutte le Regioni. Per questo è nata un’alleanza tra 4 associazioni di pazienti.
10.10.19
La voce negli occhi
Gianmichele Ratto, ricercatore del CNR di Pisa, racconta del suo impegno nel trovare una possibile cura per la sindrome di Rett, una grave forma di disabilità intellettiva di origine genetica.
10.10.19
Anna, a Milano la sua nuova casa
Intervista ad Anna Kajaste-Rudnitski, ricercatrice finlandese che lavora all'SR-Tiget di Milano dove studia come il sistema immunitario può ostacolare la terapia genica.
10.10.19
Roman, da Mosca a Napoli per la ricerca
Intervista a Roman Polishchuck, ricercatore russo del Tigem di Pozzuoli che insieme alla moglie Elena studia una rara malattia genetica del fegato, la sindrome di Wilson
10.10.19
Lorenzo vuole andare lontano
«Io non cammino». Se a pronunciare questa frase è un bimbo che deve ancora festeggiare il suo terzo compleanno, è difficile restare indifferenti. Soprattutto se ad ascoltare quella frase, detta con tutta la naturalezza del mondo, sono la mamma e il papà. Per Simona e Pietro la malattia di Lorenzo, l’atrofia muscolare spinale di tipo […]
10.10.19
Insieme ad Andrea contro le malattie mitocondriali
Sapere che la macchina da cui dipendi per respirare ha un’ora di autonomia non ti rende la vita semplice. Soprattutto se hai un’encefalopatia mitocondriale di cui hai piena coscienza. Andrea vive a Palermo, con mamma Marianna, papà Giuseppe e la sorellina Clara. La sua autonomia è finita quando la malattia rara gli ha definitivamente negato […]
10.10.19
#Nonmiarrendo perché essere rari non vuol dire essere soli.
Una volta che incontri il suo sguardo sarà difficile dimenticarlo. Nina ha 4 anni ed è affetta da una malattia genetica sconosciuta. Non potendo dare nome alla sua malattia, mamma Isabella decide di chiamarla la “sindrome di Nina” e di raccontare le cronache della loro vita in un blog affettuoso, autoironico, che accompagna una quotidianità […]
