Storie
16.03.21
Mara, volontaria instancabile per le mamme rare
Mara è al fianco di Fondazione Telethon da tanti anni, esattamente dal 2009. Inizia la sua attività coordinando i volontari di La Spezia e dal 2019 segue anche le attività sul territorio di Massa Carrara. Conosciamola meglio!
11.03.21
Vivere la montagna con una malattia genetica rara
Questo l’obiettivo dichiarato dell’Associazione italiana vivere la Paraparesi Spastica che fino allo scorso anno ha organizzato appuntamenti di attività sciistica e di snowboarding per i propri associati.
05.03.21
"Pedala!": un corto per vincere le proprie paure
Mario, affetto da sindrome del cromosoma X fragile, vince le sue paure diventando protagonista di un cortometraggio, "Pedala!" e diventa un esempio per chi come lui affronta una malattia genetica rara.
19.02.21
Quando la dieta è una terapia salvavita
L’Associazione italiana Glut1 racconta in quattro video divulgativi cosa significa seguire ogni giorno diete speciali, perché l’inclusione passa dalla conoscenza.
15.02.21
Sara e Giovanni, fratelli uniti nel destino
La sindrome da QT lungo si nasconde all’interno della loro famiglia da tempo, ma è solo a causa di un episodio grave che Giovanni, sua sorella Sara e il loro papà scoprono di avere tutti la stessa malattia.
12.02.21
Aised: laboratori per conoscersi attraverso le emozioni
L’Associazione Italiana per la sindrome di Ehlers-Danlos ha organizzato incontri per arrivare a una “autoconoscenza” e dare nuovi strumenti per chi ogni giorno convive con una malattia genetica.
09.02.21
La piccola Karol e la fiducia nella ricerca
Dal sospetto di trisomia 18 alla scoperta della sindrome di Myhre, passando per la partecipazione al programma Malattie senza diagnosi di Telethon, fino all’inclusione in uno studio clinico: una storia di determinazione e fiducia.
05.02.21
Siblings: un video progetto dell’Associazione CDKL5 Insieme verso la Cura
In una serie di video le testimonianze dei “siblings”, i fratelli e le sorelle di ragazzi nati con una malattia genetica rara, la sindrome CDKL5.
01.02.21
Vaccinarsi? Un dovere civile
Alessandro Aiuti, vicedirettore e responsabile della ricerca clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, racconta la sua esperienza di vaccinazione contro il Covid-19 e spiega perché è fondamentale per il futuro di tutti.
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
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