News
04.09.17
Ora non dobbiamo fermarci
In Italia è recentemente stata approvata la legge 167/2016, che introduce lo screening neonatale metabolico allargato. Da quando entrerà a regime a tutti i neonati verrà prelevata una goccia di sangue sul quale fare dei test che possono far individuare in pochi giorni delle malattie. In tal caso il bimbo viene avviato alle cure necessarie. […]
04.09.17
Insieme per #Andarelontano: unisciti anche tu!
Da oggi la Fondazione Telethon inizia un nuovo viaggio di solidarietà per #Andarelontano.Fino al 15 ottobre su www.andarelontano.it tutti potranno offrire il loro contributo alla ricerca sulle malattie genetiche rare e, in particolare, al progetto “Come a casa”, il programma che Fondazione Telethon dedica all’accoglienza e al supporto delle famiglie dei bambini che arrivano all’Istituto SR-Tiget […]
30.08.17
Scoperto meccanismo alla base di rare patologie muscolari
Ricercatori dell’Università di Modena e Reggio Emilia descrivono per la prima volta nuove proprietà di particolari proteine nello sviluppo delle miopatie di origine genetica.
24.08.17
A Luigi Naldini va l’Ernest Beutler Prize: un premio per l’impegno nel campo delle malattie del sangue
Il premio Ernest Beutler Prize 2017 è stato assegnato a Luigi Naldini dall’American Society of Hematology (ASH), la più importante associazione professionale di ematologi: un riconoscimento importante consegnato ogni anno a due scienziati che si sono distinti nel campo delle malattie del sangue. Direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e docente […]
22.06.17
Strimvelis tra i vincitori del “Nobel” della farmaceutica: il Premio Galeno
Strimvelis, la prima terapia genica divenuta farmaco per l’ADA-SCID, ha ricevuto il prestigioso Premio Galeno Italia 2017, nella categoria “Farmaco orfano”. Presso il Palazzo dei Giureconsulti di Milano, si è tenuta la cerimonia finale di assegnazione di quello che ormai è definito il “Nobel” in campo farmaceutico, assegnato in numerosi Paesi del mondo.Strimvelis® è la […]
21.06.17
Dalla ricerca Telethon una prospettiva di cura per l'iperuricemia e la malattia di Lesch-Nyhan
Una ricerca dell'Università di Parma finanziata dalla Fondazione Telethon apre ora la strada a una terapia in grado di sostituire una intera via metabolica nell'uomo.
19.06.17
Giornata mondiale FSHD: anche Fondazione Telethon al fianco dei pazienti con distrofia facio-scapolo-omerale
Il 20 giugno torna la Giornata mondiale dedicata alla FSHD (Distrofia Facio-Scapolo-Omerale), nata nel 2015 per sensibilizzare sulla Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) che rappresenta la forma di malattia ereditaria muscolare più diffusa e frequente dopo la Distrofia di Duchenne e la Distrofia Miotonica di Steinert.Esistono pazienti che non sanno di avere questa malattia, che ha sintomi […]
19.06.17
Avis e Telethon: dal nuovo Presidente Alberto Argentoni apertura verso obiettivi comuni
Fondazione Telethon non sarebbe la stessa se non potesse contare sulla rete delle associazioni per far progredire la ricerca scientifica sulle malattie genetiche. Anche per la campagna di Natale 2017 Avis risponderà #presente all’appello di Telethon. È l’impegno di Alberto Argentoni, il nuovo presidente di Avis Nazionale per il quadriennio 2017-2021.«Sono consapevole – ha dichiarato […]
16.06.17
Dalla ricerca Telethon sulle malattie genetiche un’importante scoperta sul cancro
Ricercatori del Tigem descrivono, a partire dai loro studi sulle malattie genetiche rare, un’importante meccanismo che regola la crescita dei tumori.
Pazienti
Il mondo di Sofia
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