News
01.03.12
Fibrosi cistica, Sma ed emofilia: pallottole molecolari in arrivo
Ricercatori di Trieste e Ferrara descrivono pallottole molecolari per ovviare alle “sviste” dei macchinari cellulari deputati alla sintesi delle proteine.
29.02.12
Giornata malattie rare: nasce organismo internazionale per la ricerca
Quest’anno, in occasione della Giornata sulle malattie rare, i pazienti e i loro familiari hanno un motivo in più per essere ottimisti: la nascita dell’iniziativa internazionale di ricerca sulle malattie rare (International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC). L’iniziativa è stata lanciata ad aprile 2011 da Commissione Europea e National Institute of Health americano. Questo Consorzio riunisce […]
20.02.12
ll dolore di Telethon per la scomparsa di Renato Dulbecco
L'ultimo saluto della Fondazione al premio Nobel, che è stato il primo presidente della Commissione medico scientifica internazionale e a cui è intitolato il programma carriere, l’Istituto Telethon Dulbecco
01.02.12
Accumulo di acidi biliari: dalla ricerca una potenziale terapia
Attivare un sensore capace di diminuire gli acidi biliari che diventano con il tempo un veleno per il fegato nei pazienti con una rara malattia genetica, la colestasi intraepatica progressiva familiare: questa strategia è potenzialmente vincente per contrastare i danni della malattia.
31.01.12
Distrofia muscolare: trial clinico testa sull’uomo nuova terapia farmacologica
Al via la sperimentazione di una nuova terapia farmacologica il cui bersaglio è il danno muscolare presente nella distrofia muscolare.
26.01.12
Favismo e incontinentia pigmenti: un inaspettato link genetico
Dimostrato da ricercatori del Cnr di Napoli un sorprendente link genetico tra favismo e incontinentia pigmenti.
26.01.12
Un premio ad una volontaria speciale
Ha ottantasei anni, ma una determinazione di ferro e una convinzione nel sostenere la lotta alla distrofia e alle altre malattie genetiche che non trova pari. Lina Chiaffoni è un simbolo per l’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm) e per Telethon. A riconoscerglielo l’intera città di Verona che, lo scorso 25 gennaio, l’ha insignita […]
26.01.12
A Francesca Pasinelli il premio ONDa-Vhernier
Conferito al direttore generale di Fondazione Telethon Francesca Pasinelli il Premio Vhernier, istituito dall’Osservatorio Nazionale sulla salute della Donna (ONDa)
13.01.12
Sindrome di Myhre: scoperta la causa di questa rarissima malattia genetica
Ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma identificano la causa di una rarissima malattia genetica, la sindrome di Myhre, grazie alle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano.
