15.05.08

Iperattività: con la L-acetilcarnitina migliorano senza effetti collaterali i sintomi in bambini con X fragile

Uno studio multicentrico dimostra come nei bambini con sindrome X fragile associata ad Adhd la somministrazione di L-acetilcarnitina contribuisce a ridurre l’iperattività e a migliorare il comportamento adattativo.

Dalla Ricerca

28.04.08

Successo del primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su tre italiani affetti da sindrome di Leber

Primo intervento al mondo di terapia genica in pazienti affetti da una forma di cecità ereditaria. Allo studio hanno collaborato il Tigem di Napoli e la Seconda Università

Dalla Ricerca

15.02.08

Nuova strategia per combattere forme gravi di malattie emorragiche congenite

Ricercatori dell'Università di Ferrara sono riusciti a correggere nelle cellule dei pazienti il deficit di fattore VII della coagulazione.

Dalla Ricerca

15.12.06

Trovato il terzo gene responsabile della sindrome di Noonan

Identificato il terzo gene associato alla sindrome di Noonan: salgono al 60 per cento i casi diagnosticabili dal punto di vista genetico.

Dalla Ricerca

20.11.06

Terapia genica cura una grave malattia genetica della pelle

Ricercatori dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia confermano a un anno dall'intervento il successo del primo intervento di terapia genica su un paziente affetto da epidermolisi bollosa

Dalla Ricerca

15.11.06

Cellule staminali curano la distrofia nei cani

Ricercatori del San Raffaele dimostrano l’efficacia dell’uso di cellule staminali dei vasi sanguigni nella cura di cani affetti da distrofia muscolare di Duchenne.

Dalla Ricerca

13.07.06

Chiariti i meccanismi alla base dell'atrofia ottica dominante

Descritti per la prima volta i meccanismi alla base di una rara malattia genetica degli occhi, l'atrofia ottica dominante.

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27.06.06

Terapia farmacologica blocca la reazione autoimmune nel diabete

All'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica individuata una potenziale combinazione di farmaci per contrastare l'autoimmunità nel diabete di tipo 1.

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12.04.06

Scoperta la causa genetica di una grave sindrome mitocondriale

Ricercatori dell'Istituto Besta di Milano identificano il gene responsabile di una grave malattia genetica, la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

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Pazienti

Il mondo di Sofia

Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.

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