News
26.02.13
Giornata mondiale delle malattie rare: gli appuntamenti di Roma
Proseguono gli appuntamenti dedicati alla giornata mondiale sulle malattie rare in programma il prossimo 28 febbraio. Dopo il saluto a tutti i malati rari lanciato da Papa Benedetto XVI in occasione dell’Angelus di domenica 24 febbraio, proseguono le iniziative pensate per sensibilizzazione i cittadini sul tema delle malattie rare. A partire dalle scuole italiane dove […]
20.02.13
Telethon a Washington per ricordare il premio Nobel Renato Dulbecco
Oggi 20 febbraio 2013, a Washington, l’Ambasciata italiana negli Usa, in collaborazione con la Fondazione Telethon e l’American Society for Cell Biology, rende omaggio a Renato Dulbecco, il grande biologo e medico italiano insignito del premio Nobel per la medicina nel 1975, a un anno esatto dalla sua scomparsa. Dalle 8 alle 13.30 (ora di […]
13.02.13
Terapia genica: funziona in laboratorio per una rara malattia epatica
Ricercatori del Tigem di Napoli dimostrano in laboratorio l’efficacia della terapia genica per una rara malattia genetica del fegato, il deficit di alfa-1-antitripsina.
01.02.13
Distrofia del cristallino di Schneyder: scoperto un meccanismo di protezione per i danni del metabolismo dell'ossigeno
Ricercatori dell'Università di Torino descrivono in una rara forma di cecità genetica un meccanismo importante su come le nostre cellule rispondono ai danni indotti dal metabolismo dell'ossigeno.
29.01.13
Wiskott-Aldrich: dalla ricerca Telethon scoperto il meccanismo dell'autoimmunità
Ricercatori del Centro internazionale di ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) di Trieste descrivono le basi dell'autoimmunità nella sindrome di Wiskott-Aldrich
18.01.13
Malattie neuromuscolari: dall'ormone dell'appetito una strategia salva-muscoli
All'Università del Piemonte Orientale scoperta una nuova via metabolica "salva muscoli" da sfruttare per contrastare il deperimento generale che si osserva in numerose malattie, genetiche ma non solo.
20.12.12
Staminali riprogrammate in laboratorio 'correggono' l'amiotrofia spinale
Ricercatori dell'Università di Milano sono riusciti a correggere in laboratorio delle cellule staminali ricavate da alcuni pazienti colpiti da Sma.
16.12.12
Raccolti 30,1 milioni di euro. Gli italiani continuano a far esistere la ricerca
“Io esisto” è l’appello di tante famiglie colpite da una malattia genetica rara che affidano alla ricerca di Telethon la loro speranza. Gli italiani lo hanno raccolto dimostrando, ancora una volta, che la loro solidarietà è più forte della crisi economica. Con il numeratore delle donazioni che durante la trasmissione “L’Eredità”, su RaiUno, ha raggiunto la […]
14.12.12
Giornalismo: nasce il premio nazionale O.Ma.R.
L’Italia si pone ancora una volta all’avanguardia per l’attenzione data al tema delle malattie e dei tumori rari. È proprio da un gruppo di realtà italiane attive in questo campo, infatti, che nasce, per la prima volta in Europa, un premio giornalistico – il Premio O.Ma.R. per le malattie e i tumori rari (www.premiomalattierare.it) – […]
Pazienti
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