Dalla Ricerca
15.05.08
Malattia di Pompe: nuova terapia alle porte
Primi risultati positivi sulle cellule dei pazienti di un nuovo approccio farmacologico per la malattia di Pompe, basata su farmaci "chaperon" in aggiunta alla terapia enzimatica sostitutiva.
15.05.08
Sla: nuovo indizio sulle cause della malattia
Ricercatori dell’Università di Milano fanno luce su alcuni dei meccanismi molecolari alla base delle forme familiari di sclerosi laterale amiotrofica.
15.05.08
Individuato un gene-architetto del cervello
Ricercatori del Tigem di Napoli descrivono un importante meccanismo genetico che definisce la corretta "architettura" del cervello umano.
15.05.08
Paraplegia spastica: trovato nuovo gene-malattia
Ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma hanno identificato il gene SPG11 quale responsabile della paraparesi spastica familiare con corpo calloso sottile.
15.05.08
Il Tigem di Napoli apre una nuova frontiera nella terapia genica: ora è possibile trasferire anche geni di grandi dimensioni
Ricercatori del Tigem di Napoli dimostrano come trasferire geni di grosse dimensioni nella terapia genica, superando così uno dei limiti di fattibilità di questa tecnica.
15.05.08
Distrofia di Ullrich: un farmaco dà risultati promettenti
In uno studio pilota su 5 pazienti affetti da distrofia di Ullrich Il la ciclosporina A (CsA) si dimostra in grado di riparare il guasto che scatena la malattia anche nelle cellule dei pazienti.
15.05.08
Iperattività: con la L-acetilcarnitina migliorano senza effetti collaterali i sintomi in bambini con X fragile
Uno studio multicentrico dimostra come nei bambini con sindrome X fragile associata ad Adhd la somministrazione di L-acetilcarnitina contribuisce a ridurre l’iperattività e a migliorare il comportamento adattativo.
28.04.08
Successo del primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su tre italiani affetti da sindrome di Leber
Primo intervento al mondo di terapia genica in pazienti affetti da una forma di cecità ereditaria. Allo studio hanno collaborato il Tigem di Napoli e la Seconda Università
15.02.08
Nuova strategia per combattere forme gravi di malattie emorragiche congenite
Ricercatori dell'Università di Ferrara sono riusciti a correggere nelle cellule dei pazienti il deficit di fattore VII della coagulazione.
Pazienti
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