Dalla Ricerca
10.03.05
Scoperta una nuova causa di morte improvvisa givanile
Scoperta una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali, la sindrome del QT corto di tipo 3 (SQT3).
22.02.05
Una proteina spruzzata nel naso aiuta la memoria
L'NGF, il fattore di crescita nervoso scoperto da Rita Levi Montalcini, se iniettato nel naso può migliorare i deficit di memoria in un modello animale di Alzheimer
21.02.05
Una nuova tecnica aumenta sicurezza ed efficacia della terapia genica
All'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano messa a punto una nuova tecnologia che rende questa strategia terapeutica più sicura ed efficace
03.02.05
Scoperto il meccanismo responsabile di una grave immunodeficienza
Ricercatori Telethon scoprono il meccanismo responsabile dell’autoimmunità osservata nella sindrome di Omenn, una grave immunodeficienza di origine genetica.
16.01.05
Sla, ora l'obiettivo è ridurre la perdita muscolare
Ricercatori dell'Università di Roma La Sapienza descrivono un meccanismo che può rallentare la degenerazione muscolare nella sclerosi laterale amiotrofica.
18.12.04
Nuova funzione per la proteina alterata nella sindrome di Kallman
Scoperto un secondo ruolo della proteina anosmina-1, prodotta dal gene KAL1 e implicata nella sindrome di Kallmann legata al cromosoma X (SK), la malattia genetica caratterizzata da mancanza di olfatto (anosmìa) e infertilità, spesso accompagnata a gravi danni renali, problemi motori e ritardo mentale.
18.12.04
Nell'orecchio, una proteina guasta rende le cellule impermeabili ai suoni
Ricercatori del VIMM di Padova descrivono il meccanismo alla basd di circa metà dei casi ereditari di sordità, quelli dovuti a difetti nella connessina 26
18.11.04
Scoperta una proteina che fa crescere il braccio della cellula nervosa
Descritto all'Università di Milano un meccanismo di crescita delle cellule nervose che se alterato può essere associato a varie malattie neurodegenerativa
30.09.04
Descritta una nuova malattia genetica, la sindrome di Timothy
Identificata una nuova forma di aritmia ereditaria, la sindrome di Timothy, associata anche a sindattilia, deficit immunitario e ipoglicemia.
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