Dalla Ricerca
09.01.12
Paraplegia spastica ereditaria: scoperto un nuovo gene
Identificato all'IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma un nuovo gene associato alla form pura di paraplegia spastica ereditaria, RTN2.
05.12.11
Spiragli di luce
Una panoramica sulla ricerca finanziata da Telethon nel campo delle malattie ereditarie della vista
07.11.11
Cell crisis? Leave it to Rna
Faced with sudden changes caused by environmental stimuli and stress, cells too are called upon to make quick decisions. Thus, when there is a crisis – from the Greek krisis “choice” – cells must adapt their own normal genetic programming “reining in” the power of their engines, like ships suddenly needing to change course. The […]
07.11.11
Crisi cellulare? Ci pensa l’Rna
Ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco descrivono come, di fronte a improvvisi cambiamenti ambientali e stati di stress le cellule rispondono, adattando il proprio normale programma genetico.
04.11.11
Beckwith-Wiedemann: ricercatori Telethon a caccia della causa genetica
Ricercatori della Seconda Università di Napoli chiariscono i meccanismi alla base dell’imprinting genetico, il fenomeno che “spegne” l’espressione di geni e, se difettoso, può provocare malattie come la sindrome di Beckwith-Wiedemann:
25.10.11
Coreoacantocitosi: Telethon svela i meccanismi della “malattia delle foglie di acanto”
Chiariti i meccanismi alla base della coreoacantocitosi, una grave malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso che si manifesta con movimenti involontari (corea), disturbi cognitivi e del comportamento, difficoltà nel parlare e nel mangiare.
19.10.11
Sindrome di Lowe: svelato un meccanismo molecolare alla base della malattia
Ricercatori dl Tigem chiariscono uno dei meccanismi alla base del danno renale che si osserva nella sindrome di Lowe.
14.10.11
Sindrome di Rett: spiragli di cura per questa forma genetica di disabilità intellettiva
Uno studio dell'Istituto nanoscienze (Cnr-Nano) di Pisa chiarisce alcuni meccanismi alla base della sindrome di Rett
13.10.11
Distrofia di Duchenne: esche molecolari contro la malattia
Scoperto l'RNA "esca", il meccanismo che, se difettoso, può portare alla mancata produzione di proteine essenziali alla formazione del muscolo, un problema associato alla distrofia di Duchenne.
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