Dalla Ricerca
05.11.12
Open access, l’archivio digitale cresce e cambia nome
Dal primo novembre 2012 Uk PubMed Central (UKPMC) prende il nome di Europe PubMed Central (Europe PMC), una modifica dovuta all’ingresso nel registro del Consiglio Europeo della Ricerca.
05.11.12
Scoperto al TIGEM un nuovo gene per una rara malattia mitocondriale
Ricercatori dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli fanno luce sulle basi genetiche di una rarissima malattia che colpisce le prime fasi dello sviluppo, la microftalmia con lesioni lineari della pelle.
23.10.12
L'occhio bionico
Finanziato da Telethon un progetto molto innovativo per sviluppare una retina artificiale in grado di contrastare malattie della retina come la retinite pigmentosa o la degenerazione maculare.
23.10.12
Un computer per amico
Il contributo della bionformativa alla ricerca sulle malattie genetiche rare: intervista a Diego Di Bernardo e Giovanna Musco.
28.09.12
All’Istituto Telethon di Napoli scoperto un sistema per i trasporti eccezionali
Scoperto al Tigem di Napoli un meccanismo con risvolti interessanti per una rara malattia della cartilagine, la displasia spondiloepifisaria tardiva (SEDT)
21.05.12
L’incubo genetico
Intervista a Ignazio Roiter, medico dell'ospedale di Treviso che ha dedicato la sua vita allo studio dell'insonnia fatale familiare
21.05.12
I killer del cervello
Dal Telethon Notizie, intervista a tre ricercatori Telehton impegnati nello studio delle malattie da prioni
14.05.12
Ring14: dalla biobanca di Telethon un aiuto importante per la ricerca
L'impegno dell'associazione RING14 per sostenere la ricerca e l'importanza delle biobanche genetiche
07.05.12
Nuova luce sulla distrofia facio-scapolo omerale
Ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco descrivono un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, che è anche la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale.
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