26.04.12

Malattie da prioni, un problema di traffico

Scoperto per la prima volta da un gruppo di ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco il meccanismo tossico dei prioni, versioni anomale della proteina prionica cellulare.

Dalla Ricerca

11.04.12

Distrofia facio-scapolo omerale: uno studio rimette in discussione le basi genetiche

Uno studio dell’Università di Modena e Reggio Emilia rimette in discussione le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale.

Dalla Ricerca

02.04.12

Bisturi molecolari per correggere il Dna: la terapia genica del futuro

L'impegno di Luigi Naldini direttore dell'SR-Tiget e del suo team nel campo dell'editing genetico, premiato dalla rivista Nature come "metodo dell'anno".

Dalla Ricerca

22.03.12

Possibile terapia contro la disabilità intellettiva di origine genetica

Chiarito per la prima volta il meccanismo molecolare alla base del deficit di apprendimento e memoria riscontrato nei pazienti affetti da disabilità intellettiva legata al cromosoma X.

Dalla Ricerca

01.03.12

Fibrosi cistica, Sma ed emofilia: pallottole molecolari in arrivo

Ricercatori di Trieste e Ferrara descrivono pallottole molecolari per ovviare alle “sviste” dei macchinari cellulari deputati alla sintesi delle proteine.

Dalla Ricerca

01.02.12

Accumulo di acidi biliari: dalla ricerca una potenziale terapia

Attivare un sensore capace di diminuire gli acidi biliari che diventano con il tempo un veleno per il fegato nei pazienti con una rara malattia genetica, la colestasi intraepatica progressiva familiare: questa strategia è potenzialmente vincente per contrastare i danni della malattia.

Dalla Ricerca

31.01.12

Distrofia muscolare: trial clinico testa sull’uomo nuova terapia farmacologica

Al via la sperimentazione di una nuova terapia farmacologica il cui bersaglio è il danno muscolare presente nella distrofia muscolare.

Dalla Ricerca

26.01.12

Favismo e incontinentia pigmenti: un inaspettato link genetico

Dimostrato da ricercatori del Cnr di Napoli un sorprendente link genetico tra favismo e incontinentia pigmenti.

Dalla Ricerca

13.01.12

Sindrome di Myhre: scoperta la causa di questa rarissima malattia genetica

Ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma identificano la causa di una rarissima malattia genetica, la sindrome di Myhre, grazie alle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano.

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Pazienti

Il mondo di Sofia

Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.

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