Pazienti
14.12.18
La disabilità invisibile di Viola e Francesca
La sindrome di X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, eppure la disabilità delle persone che sono affetti può essere invisibile agli occhi.Come nel caso di Viola e Francesca che hanno combattuto per anni con la sensazione di sentirsi “invisibili”, specialmente negli anni della scuola.La diagnosi non […]
14.12.18
Rossella, la malattia e la forza della vita
Immaginatevi una ragazza che con il fratello gemello festeggia la maggiore età. Pensatela poi con occhi incantati, vivere l’esperienza di trovarsi “dentro” “La Notte stellata” di Van Gogh in 3D, nella Basilica di San Giovanni Maggiore a Napoli. «È un capolavoro», dice Rossella. «Immergermi in quei colori mi ha messo inquietudine e pace insieme». Sensazioni […]
12.12.18
«La fibrosi cistica è la mia montagna russa»
Pierpaolo ha un dono: farti ridere e piangere fino a confondere perfettamente una cosa con l’altra. Pierpaolo è uno che decide di raccontare la sua vita con la fibrosi cistica sotto forma di spettacolo, lo scrive di getto, in una settimana e trasforma la sua storia in un monologo, un mix dolcissimo tra una lezione di […]
04.12.18
La nostra famiglia speciale
«Le persone», scrive Franco Arminio in una sua poesia tra quelle raccolte in “Resteranno i canti”, «s’incontrano per rinascere. Nascere non basta mai a nessuno». Ornela, 44 anni, è «rinata» almeno tre volte più una, nella sua vita. Quando a 19 ha incontrato Stefano, oggi 46 e suo marito, nella casa al mare affittata a […]
19.09.18
Il coraggio di Francesca
Quella di Francesca e dei suoi genitori Carmela e Antonio è la storia di chi non si è arreso di fronte ad una malattia metabolica rara non curata e da oltre trent’anni lotta ogni giorno per ottenere assistenza adeguata e cure valide per migliorare la vita di Francesca. Ora più che mai la lotta per […]
05.09.18
Stefano: “Mio fratello, il miglior alleato per andare lontano”
Essere fratelli - esserlo davvero - fa parte di quei miracoli di cui esiste evidenza terrena. Per esempio in Alessandro e Stefano, venuti al mondo uno (tre anni) dopo l’altro, da una famiglia che aveva già accolto Luca.
06.06.18
Rodrigo: anni per avere una risposta. Ma dal Tigem arriva la diagnosi
Dopo anni di attesa arriva la diagnosi per Rodrigo: è una rara forma di artrogriposi, dovuta alla mutazione di un gene che fino a quel momento nessuno aveva mai associato a questa malattia (TOR 1°). Tutto questo grazie al Programma senza diagnosi del Tigem.
27.04.18
Vittorio vince contro la malattia
Il sistema immunitario di Vittorio è incapace di combattere le più comuni infezioni. Ma l'origine della sua immunodeficienza è ancora in fase di studio all'Istituto San Raffele Telethon per la terapia Genica di Milano.
24.04.18
Mamma Laura: Vi racconto la dieta salva-vita di Pietro
È una delle settemila malattie genetiche rare note. Una delle oltre 500 malattie metaboliche ereditarie. Una malattia che, grazie allo screening neonatale esteso però, potrebbe fare meno paura. Perché una diagnosi precoce può cambiarne il decorso. L’aciduria glutarica di tipo 1 (GA-1) è infatti gestibile grazie a terapie quotidiane da fare tutta la vita, ma […]
