News
07.07.20
Il colpo di genio di Irene Bozzoni
Una ricercatrice e un ragazzo con la Duchenne. Telethon li ha fatti incontrare e la loro storia è cambiata.
07.07.20
Distrofia muscolare di Duchenne: una nuova possibile terapia
Dallo studio quasi decennale sulla storia clinica di un giovane paziente asintomatico, la scoperta di un meccanismo genetico ereditato dalla madre in grado di riattivare la produzione di distrofina e migliorare le condizioni dei pazienti.
06.07.20
Telethon: nel 2019 il 20% in più di risorse destinate alla migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare
Disponibile il Bilancio di Missione 2019 della Fondazione: le strategie messe in campo e i risultati raccolti per rispondere a una sfida globale, attraverso una missione quotidiana da sempre coerente con gli obiettivi dell’Agenda 2030 dell’ONU.
04.07.20
Centro Clinico NeMO Napoli: completati i lavori di ristrutturazione
Il centro, situato presso l’Azienda Ospedaliera Specialistica dei Colli - Ospedale Monaldi, si prenderà cura ogni anno di quasi 2.000 bambini e adulti con malattia neuromuscolare.
01.07.20
Tigem, scoperto un meccanismo che provoca cisti e tumori renali
Il direttore Andrea Ballabio: «Un’altra dimostrazione di come lo studio delle malattie genetiche rare abbia ricadute ampie perché sono modelli unici e formidabili per studiare i meccanismi della vita».
01.07.20
Al via il bando progetti di ricerca Telethon 2020
La novità di questa edizione 2020 è rappresentata da due nuove opportunità di finanziamento per i ricercatori: il Telethon Career Award e la collaborazione con la Fondazione Pisana per la Scienza.
30.06.20
Editing genetico: una nuova strategia per migliorarne efficienza e precisione
I ricercatori dell’SR-Tiget descrivono un nuovo meccanismo con cui è possibile migliorare l’efficacia di questa tecnologia e superare gli ostacoli finora presenti alla sua applicazione nei confronti delle cellule staminali del sangue.
26.06.20
Fenilchetonuria: il 28 giugno si celebra la giornata della malattia simbolo dello screening neonatale
Il test fu messo a punto da Robert Guthrie, microbiologo che perse una nipote a causa della malattia genetica per cui è fondamentale intervenire tempestivamente.
22.06.20
Giornata mondiale per la sindrome di Dravet: siamo forti, insieme di più
Il 23 giugno si celebra la sesta Giornata Mondiale per la sindrome di Dravet. Le organizzazioni di pazienti di tutto il mondo promuoveranno attività di sensibilizzazione per fare conoscere questa malattia rara che colpisce neonati sani nel loro primo anno di vita.
Pazienti
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