17.12.22

Sindrome di Dravet: il punto sulla ricerca Telethon

In occasione della giornata mondiale sulla sindrome, il 23 giugno, ricordiamo l’impegno di Fondazione Telethon nella lotta contro la malattia, con il progetto di ricerca di Gaia Colasante dell’Ospedale San Raffaele di Milano.

Dalla Ricerca

17.12.22

Seed Grant: intestino e cervello, una relazione complessa

Un nuovo progetto finanziato dall’associazione di pazienti “CDKL5-Insieme verso la cura” valuterà il ruolo del microbiota, l’insieme dei microrganismi che popolano il nostro intestino, in una rara malattia neurologica, il deficit di CDKL5.

Dalla Ricerca

16.12.22

Dalla diagnosi, la speranza

Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli racconta quanto sia importante avere una diagnosi e quali nuove opportunità esistono oggi grazie ai progressi della genetica.

Dalla Ricerca

16.12.22

Terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, una storia lunga 25 anni

La terapia genica per una gravissima malattia genetica, la leucodistrofia metacromatica, è diventata un farmaco accessibile ai pazienti europei.

Dalla Ricerca

16.12.22

Test genetici, quando servono?

Il rischio zero non esiste ma la possibilità di anomalie cromosomiche aumenta per la donna oltre i 35 anni e anche l’età paterna avanzata porta dei rischi.

Dalla Ricerca

15.12.22

Sma: a che punto siamo con terapie e ricerca

Dopo Nusinersen e la terapia genica, è la terza terapia specifica per l'atrofia muscolare spinale (sma): un traguardo importante, ma c’è ancora da fare per raggiungere tutti i pazienti in modo efficace. E i ricercatori di Fondazione Telethon sono in prima linea.

Dalla Ricerca

15.12.22

Distrofie dei cingoli: ecco come studiarle con i muscoli artificiali

Il 30 settembre è la Giornata mondiale dedicata alle distrofie muscolari dei cingoli. La celebriamo raccontando un nuovo progetto di ricerca di Fondazione Telethon su queste malattie.

Dalla Ricerca

15.12.22

Screening neonatale: cosa c'è da sapere

Screening neonatale, test del DNA fetale, amniocentesi… Per futuri e neogenitori può essere difficile orientarsi nel panorama dei test che possono essere effettuati durante la gravidanza o dopo la nascita per valutare la salute del proprio bambino. Rispondiamo insieme ad alcuni dubbi più frequenti sullo screening neonatale.

Dalla Ricerca

11.12.22

Malattie dell'occhio, il paziente al centro

La terapia genica e l’editing genetico sono le chiavi di volta per arrivare a nuovi successi e a nuove terapie per la cura delle malattie che colpiscono l’occhio.

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Pazienti

Il mondo di Sofia

Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.

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