Dalla Ricerca
14.12.21
Distrofie muscolari dei cingoli: risultati positivi di una piccola molecola terapeutica
Il team di ricerca di Dorianna Sandonà, dell’Università di Padova, propone un nuovo modello murino: i risultati emersi indicano che il correttore CFTR C17 consente un recupero completo della forza senza effetti tossici.
06.12.21
Sla: identificato un nuovo potenziale bersaglio terapeutico
Un farmaco già in uso per altre patologie ha mostrato effetti neuroprotettivi sulla sclerosi laterale amiotrofica (Sla) in uno studio preclinico finanziato dalla Fondazione AriSLA, che vede anche la Fondazione Telethon tra i soci fondatori.
03.12.21
Sma: piccole molecole alleate per migliorare l’efficacia della terapia
Uno studio finanziato da Telethon di Università Statale di Milano e Centro Dino Ferrari mostra come migliorare la terapia già approvata basata sull’utilizzo di oligonucleotidi antisenso.
24.11.21
DNA, una fonte preziosa al servizio anche della giustizia
Saper leggere il DNA ci aiuta non solo nella diagnosi, ma anche nell’identificazione di colpevoli di reato, persone scomparse o vittime di tragedie: come funziona la genetica forense.
19.11.21
Dna: tutto quello che avreste voluto sapere sul “codice della vita”
È la molecola che fa di noi quello che siamo come esseri umani, individui, pazienti. Ma com’è fatta? Cosa c’è dentro? Che informazioni possiamo ricavare leggendo una sequenza di Dna? In questo articolo le risposte, insieme a tante altre curiosità.
18.11.21
Primi positivi risultati della terapia genica per una grave malattia metabolica
Crescono e stanno bene i primi otto bambini con sindrome di Hurler che hanno ricevuto l’innovativo trattamento presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica. I risultati preliminari dello studio sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.
15.11.21
Non solo neuroni: astrociti e sviluppo del sistema nervoso
Cellule nervose a lungo misconosciute, oggi gli astrociti sono considerati sempre più importanti, anche rispetto allo sviluppo di malattie del neurosviluppo come la sindrome di DiGeorge.
11.11.21
Scoprire l’invisibile: l’arte della microscopia elettronica
Roman Polishchuk del Tigem di Pozzuoli racconta le potenzialità del microscopio elettronico e come lo utilizza per trovare una possibile terapia per una rara malattia genetica del fegato, quella di Wilson.
22.10.21
Sindrome Kabuki: un possibile aiuto dalla meccano-biologia
Il 23 ottobre si celebra la Giornata mondiale dedicata alla sindrome di Kabuki. È l’occasione per fare il punto sulla ricerca di Alessio Zippo, che studia la sindrome dal punto di vista molto particolare della meccano-biologia.
Pazienti
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