17.09.21

Cellule speciali contro la porpora trombotica trombocitopenica

Nella giornata di sensibilizzazione, Susanna Tomasoni dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS della sede di Bergamo racconta il suo nuovo progetto Telethon in cui proverà a mettere a punto una nuova terapia contro questa rara e subdola malattia del sangue.

Dalla Ricerca

13.09.21

Leucodistrofie, quando la trasmissione nervosa salta

Settembre è il mese di sensibilizzazione su queste gravi malattie neurologiche per le quali la ricerca Telethon è in prima linea mettendo a punto la prima terapia genica diventata farmaco per la forma metacromatica.

Dalla Ricerca

10.09.21

Senescenza cellulare: dall’invecchiamento alla terapia genica?

Il meccanismo di senescenza cellulare, che impedisce alle cellule di replicarsi e proliferare, è fondamentale per difenderci dai tumori, ma è implicato nelle malattie dell’invecchiamento e potrebbe rendere meno efficaci i protocolli di terapia genica.

Dalla Ricerca

08.09.21

Fibrosi cistica: grazie alla ricerca si può diventare grandi

I ricercatori Telethon Luis Galietta e Alessandra Ghigo fanno il punto sui progressi della ricerca sulla malattia che toglie il respiro e sui loro progetti in corso.

Dalla Ricerca

02.09.21

DADA 2, il futuro è nella terapia genica?

Una ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano mostra come questa strategia terapeutica potrebbe rappresentare una strada per questa rara immunodeficienza nota solo da pochi anni: ma il percorso per la cura è ancora lungo.

Dalla Ricerca

29.07.21

La rivoluzione omica

Trascrittomica, proteomica, metabolomica e così via. Dopo la rivoluzione della genomica, è il momento di altre tecniche che studiano gruppi differenti di molecole biologiche: trascritti (cioè Rna), proteine, metaboliti… Un ambito di ricerca fondamentale per capire meglio anche le malattie genetiche rare.

Dalla Ricerca

12.07.21

Aprire le porte al glucosio: la sfida del Tigem al deficit di GLUT1

All’Istituto Telethon di Pozzuoli, Paolo Grumati e il suo team studiano questa rara malattia genetica di cui si è appena celebrata per la prima volta la giornata mondiale.

Dalla Ricerca

07.07.21

Identificato un nuovo meccanismo alla base di un gruppo di malattie parossistiche

Lo studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Reports è importante per migliorare e personalizzare le strategie terapeutiche di alcune malattie genetiche rare.

Dalla Ricerca

21.06.21

Giornata mondiale sulla Sla: il punto sulla ricerca

Il 21 giugno è dedicato alla sensibilizzazione sulla sclerosi laterale amiotrofica: un’occasione per raccontare gli avanzamenti della ricerca finanziata da Fondazione AriSLA, alla quale contribuisce da sempre anche Telethon, tra i suoi fondatori.

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Pazienti

Il mondo di Sofia

Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.

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