Dalla Ricerca
29.01.10
Identificato un nuovo gene responsabile di una forma ereditaria di Sla
Identificato un nuovo gene responsabile di una forma di Sla a esordio giovanile, associato anche alla paraplegia spastica ereditaria.
26.01.10
Telethon e l'associazione Ring14 insieme per la ricerca
Siglato un importante accordo tra l'Associazione internazionale Ring14 e il Telethon Network of Genetic Biobank (Tgbn), per la raccolta e conservazione di campioni biologici dei pazienti.
21.12.09
La ricerca Telethon all'avanguardia nel mondo
Nella classifica di Science delle 10 scoperte più importanti del 2009 ci sono anche i primi successi nell’applicazione della terapia genica: in 2 delle 3 patologie considerate è presente il contributo decisivo della ricerca Telethon.
23.10.09
Amaurosi di Leber: la terapia genica fa migliorare la vista a 12 pazienti
La terapia genica per l'amaurosi congenita di Leber, rara forma di cecità congenita, è efficace e sicura nel tempo: importante il contributo dei ricercatori Telethon.
13.10.09
La morte improvvisa non ha più segreti
Ricercatori dell’Università di Pavia individuano un gene che può essere associato all'aumento del rischio di morte improvvisa.
03.09.09
Malattie neuromuscolari, nasce il registro dei pazienti
Dall’alleanza tra quattro associazioni di pazienti - Aisla, Asamsi, Famiglie Sma, Uildm - e la Fondazione Telethon nasce il Registro dei pazienti neuromuscolari.
25.08.09
Sindrome di Noonan, si allarga la schiera dei responsabili
Ricercatori dell’Istituto superiore di sanità (Iss) identificano un nuovo gene associato alla sindrome di Noonan
24.08.09
Mucopolisaccaridosi 2, più vicini alla terapia genica
Ricercatori del Tigem di Napoli hanno dimostrato come un particolare approccio di terapia genica sia in grado di curare nel modello animale i principali sintomi della malattia, compresi quelli cerebrali
01.08.09
Malattia di Dent, una mano dalla chimica
Ricercatori dell’Istituto di Biofisica del Consiglio Nazionale per le Ricerche di Genova ha chiarito diversi aspetti del funzionamento di CLC-5, la proteina alterata nelle persone che soffrono di malattia di Dent.
Pazienti
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