Dalla Ricerca
08.02.23
Deficit di adenilsuccinato liasi: una nuova malattia mitocondriale?
I primi risultati del progetto del ricercatore Telethon Francesco Cecconi suggeriscono una forte componente mitocondriale per questa malattia neuromuscolare ultrarara.
25.01.23
Metabolismo cellulare: verso farmaci contro patologie che favoriscono l’insorgenza di tumori
I ricercatori del Tigem descrivono un complesso proteico dal ruolo chiave nel metabolismo cellulare. Da qui si studieranno terapie mirate a ristabilire l’equilibrio metabolico compromesso. L’applicazione di questi risultati potrà avere delle ricadute anche su patologie più comuni.
10.01.23
Nuova luce sui meccanismi alla base della malattia di Kennedy
Uno studio del VIMM-Università di Padova supportato da Telethon dà un contributo importante alla conoscenza su questa e altre malattie neurodegenerative.
17.12.22
Nuove frontiere per la terapia genica
All’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano si lavora per applicare a sempre più malattie la terapia genica che ha già dato risultati importanti, ottimizzando tempi e costi di sviluppo.
17.12.22
Distrofia di Duchenne, più vicini alla meta
Gruppi di ricerca in tutto mondo lavorano per sconfiggere la malattia usando tecniche innovative come la terapia sull’Rna, utilizzata anche nei nuovi vaccini. Telethon in prima linea.
17.12.22
Il sistema immunitario: come funziona e a cosa serve
Alla scoperta del nostro sistema di difesa, dei suoi principali protagonisti e delle malattie in cui non funziona o funziona male.
17.12.22
Sindrome di Dravet: il punto sulla ricerca Telethon
In occasione della giornata mondiale sulla sindrome, il 23 giugno, ricordiamo l’impegno di Fondazione Telethon nella lotta contro la malattia, con il progetto di ricerca di Gaia Colasante dell’Ospedale San Raffaele di Milano.
17.12.22
Seed Grant: intestino e cervello, una relazione complessa
Un nuovo progetto finanziato dall’associazione di pazienti “CDKL5-Insieme verso la cura” valuterà il ruolo del microbiota, l’insieme dei microrganismi che popolano il nostro intestino, in una rara malattia neurologica, il deficit di CDKL5.
16.12.22
Dalla diagnosi, la speranza
Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli racconta quanto sia importante avere una diagnosi e quali nuove opportunità esistono oggi grazie ai progressi della genetica.
Pazienti
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