Dalla Ricerca
29.04.20
Sindrome del QT lungo e COVID19: nasce il progetto Cardio-Covid ECG
Studiare le malattie genetiche rare può avere un impatto anche in ambiti apparentemente molto distanti come COVID19, l’infezione che sta letteralmente paralizzando il mondo intero: un esempio dalla ricerca sulla sindrome del QT lungo.
27.04.20
IPEX: grazie alle biobanche fatta luce sulla malattia
Scoperta del gene responsabile, diagnosi e terapia: molto di quello che ad oggi sappiamo sulla sindrome IPEX lo dobbiamo alle biobanche, strutture che raccolgono campioni biologici di pazienti per metterli a disposizione di ricercatori che operano in diverse parti del mondo con lo stesso obiettivo.
24.04.20
24 ore con l’immunodeficienza comune variabile
Cosa significa convivere con una immunodeficienza? Significa rispettare regole di buona condotta igienica per tutta la vita, con particolare attenzione verso tutte e possibilità di contrarre un’infezione, dalla semplice influenza fino a patologie più complesse.
16.04.20
Per battere l’emofilia un aiuto dai virus
Dall’Hiv potrebbe arrivare nei prossimi anni una terapia in grado di correggere in modo stabile e duraturo il difetto genetico responsabile della grave patologia genetica del sangue.
16.04.20
Emofilia: un obiettivo è rendere le terapie sempre più efficaci
Uno dei principali limiti della terapia sostitutiva della malattia genetica del sangue è la formazione di anticorpi inibitori diretti contro il fattore della coagulazione ricombinante, che di fatto ne annullano l’effetto terapeutico.
02.04.20
Autismo: finanziato uno studio sul ruolo di una proteina nello sviluppo della socialità
Il prossimo passo del team di Enrico Cherubini, finanziato da Fondazione Telethon, sarà capire se potrà essere un bersaglio farmacologico
03.03.20
La ricerca finanziata: quando il cuore è fuori ritmo
Il nuovo progetto di Silvia Priori sostenuto da Fondazione Telethon studia la sindrome del QT lungo, patologia ereditaria del cuore, e cerca nuove terapie.
10.02.20
Giornata internazionale dell’epilessia: Il contributo della genetica
Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità sono 50 milioni le persone nel mondo che convivono con questa malattia neurologica, 500mila solo in Italia
26.01.20
Progetto dell’Istituto Gaslini di Genova vince il primo “seed grant” di Fondazione Telethon per studiare una rara malattia metabolica
Selezionato il progetto vincitore del primo bando Telethon “Seed Grant”, iniziativa pilota lanciata lo scorso ottobre a Riva del Garda in occasione della XX Convention Scientifica che mette a disposizione delle associazioni di pazienti le competenze della Fondazione nella valutazione dei progetti scientifici, così da aiutarle a selezionare la migliore ricerca da finanziare con i fondi da loro raccolti.
Pazienti
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