14.12.20

I doni della ricerca: dalla ricerca sulle malattie genetiche rare a soluzioni anche per malattie comuni

Malattie cardiovascolari, tumori, Covid-19: sono tante le malattie “comuni” che, contrariamente a quanto si potrebbe pensare, possono beneficiare dei risultati ottenuti dalla ricerca sulle malattie genetiche rare.

Dalla Ricerca

13.12.20

Covid-19, il contributo di Fondazione Telethon

Dagli studi sulle malattie genetiche rare, un aiuto per sconfiggere Sars-CoV-2. Scopriamo come.

Dalla Ricerca

11.12.20

Malattia di Wilson: scoperto un nuovo bersaglio terapeutico

Ricercatori del Tigem hanno individuato un meccanismo molecolare che permette di aggirare gli effetti negativi della più frequente mutazione genetica responsabile della malattia ricorrendo a un farmaco già in uso.

Dalla Ricerca

04.12.20

Una nuova arma contro la paraplegia spastica ereditaria

Uno studio ha identificato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo approccio terapeutico a questa malattia neurodegenerativa, che causa una progressiva spasticità degli arti inferiori.

Dalla Ricerca

03.12.20

Realizzato il primo strumento per studiare malattie legate al mosaicismo genetico

Si chiama Beatrix e permetterà di studiare il mosaicismo genetico tipico di malattie neurologiche e oncologiche. È stato realizzato dai ricercatori di Cnr e Scuola Normale Superiore di Pisa.

Dalla Ricerca

20.11.20

Sindrome di DiGeorge: il punto sulla ricerca Telethon

In occasione della Giornata mondiale della sindrome, il 22 novembre, approfondiamo il progetto del ricercatore Francesco Papaleo sui possibili effetti di un trattamento con ossitocina.

Dalla Ricerca

12.11.20

Bando Telethon Covid-19: finanziato uno studio per sviluppare modelli dell’infezione

Il progetto, coordinato da Maria Teresa Fiorenza della Sapienza Università di Roma, punta a esplorare la convergenza tra le alterazioni cellulari associate alla malattia di Niemann-Pick di tipo C1 e i processi molecolari di infezione da parte di Sars-Cov-2.

Dalla Ricerca

09.11.20

Sindrome Kabuki: il Tigem coinvolto in uno studio dell’Università di Trento

La ricerca, coordinata dall’Università di Trento e a cui hanno contribuito anche i ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli, ha ricreato per la prima volta la condizione patologica in provetta e ha capito cosa accada nel nucleo delle cellule e cosa ostacoli la formazione di cartilagini e ossa.

Dalla Ricerca

26.10.20

Tigem: il contributo alla ricerca su Covid-19

Anche i ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli in prima linea contro il Sars-CoV-2. Perché le conoscenze acquisite nei due ambiti di ricerca possono rivelarsi reciprocamente importanti.

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Pazienti

Il mondo di Sofia

Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.

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