Dalla Ricerca
14.12.20
I doni della ricerca: dalla ricerca sulle malattie genetiche rare a soluzioni anche per malattie comuni
Malattie cardiovascolari, tumori, Covid-19: sono tante le malattie “comuni” che, contrariamente a quanto si potrebbe pensare, possono beneficiare dei risultati ottenuti dalla ricerca sulle malattie genetiche rare.
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13.12.20
Covid-19, il contributo di Fondazione Telethon
Dagli studi sulle malattie genetiche rare, un aiuto per sconfiggere Sars-CoV-2. Scopriamo come.
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11.12.20
Malattia di Wilson: scoperto un nuovo bersaglio terapeutico
Ricercatori del Tigem hanno individuato un meccanismo molecolare che permette di aggirare gli effetti negativi della più frequente mutazione genetica responsabile della malattia ricorrendo a un farmaco già in uso.
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04.12.20
Una nuova arma contro la paraplegia spastica ereditaria
Uno studio ha identificato nell’innalzamento della proteina spastina un nuovo approccio terapeutico a questa malattia neurodegenerativa, che causa una progressiva spasticità degli arti inferiori.
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03.12.20
Realizzato il primo strumento per studiare malattie legate al mosaicismo genetico
Si chiama Beatrix e permetterà di studiare il mosaicismo genetico tipico di malattie neurologiche e oncologiche. È stato realizzato dai ricercatori di Cnr e Scuola Normale Superiore di Pisa.
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20.11.20
Sindrome di DiGeorge: il punto sulla ricerca Telethon
In occasione della Giornata mondiale della sindrome, il 22 novembre, approfondiamo il progetto del ricercatore Francesco Papaleo sui possibili effetti di un trattamento con ossitocina.
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12.11.20
Bando Telethon Covid-19: finanziato uno studio per sviluppare modelli dell’infezione
Il progetto, coordinato da Maria Teresa Fiorenza della Sapienza Università di Roma, punta a esplorare la convergenza tra le alterazioni cellulari associate alla malattia di Niemann-Pick di tipo C1 e i processi molecolari di infezione da parte di Sars-Cov-2.
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09.11.20
Sindrome Kabuki: il Tigem coinvolto in uno studio dell’Università di Trento
La ricerca, coordinata dall’Università di Trento e a cui hanno contribuito anche i ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli, ha ricreato per la prima volta la condizione patologica in provetta e ha capito cosa accada nel nucleo delle cellule e cosa ostacoli la formazione di cartilagini e ossa.
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26.10.20
Tigem: il contributo alla ricerca su Covid-19
Anche i ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli in prima linea contro il Sars-CoV-2. Perché le conoscenze acquisite nei due ambiti di ricerca possono rivelarsi reciprocamente importanti.
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Pazienti
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