02.02.21

Malattie del neurosviluppo, alla base una maturazione troppo precoce dei neuroni

Ricercatori dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) guidati da Claudia Lodovichi hanno descritto un nuovo meccanismo associato all’insorgenza di patologie dello sviluppo del cervello.

Dalla Ricerca

21.01.21

Editing genetico, vicini all’applicazione clinica

I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano dimostrano come la tecnica CRIPSR-Cas9, potrebbe consentire di correggere il difetto genetico alla base della sindrome da Iper IgM, una rara malattia genetica del sistema immunitario.

Dalla Ricerca

14.01.21

Verso un nuovo, possibile, bersaglio terapeutico per l'autismo

Grazie a un nuovo modello che ricapitola molti sintomi dell'autismo, il gruppo della ricercatrice Chiara Verpelli ha chiarito alcuni dettagli molecolari alla base del suo sviluppo, identificando un possibile bersaglio terapeutico.

Dalla Ricerca

12.01.21

Ricerca farmacologica: messo a punto un metodo innovativo per individuare nuove terapie

Istituto Telethon Dulbecco, Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, Università di Trento e Università di Perugia insieme per la ricerca mirata di farmaci in grado di contrastare gravi malattie neurodegenerative ad oggi incurabili.

Dalla Ricerca

26.12.20

Napoli: identificati 6 casi di “variante inglese” di SARS-CoV-2 in tamponi di passeggeri provenienti da Londra

Grazie allo studio finanziato dalla Regione Campania, il Tigem fornisce una prima “mappa” delle varianti del genoma virale del SARS-CoV-2 sul territorio regionale

Dalla Ricerca

19.12.20

Una biobanca per studiare le cardiomiopatie associate a distrofia di Duchenne

È quella che sta creando a Milano il gruppo del professor Giulio Pompilio grazie a un progetto sostenuto da Fondazione Telethon e Uildm: il primo passo per capire meglio gli effetti sul cuore della malattia e cercare nuove soluzioni terapeutiche specifiche.

Dalla Ricerca

18.12.20

Famiglie in prima linea contro le malattie genetiche rare, al fianco della ricerca

Per i pazienti con malattie genetiche rare e le loro famiglie spesso la ricerca rappresenta l’unica speranza. Ma le stesse famiglie possono contribuire in modo importante al lavoro dei ricercatori.

Dalla Ricerca

16.12.20

SLA, l’impegno di Fondazione Telethon fin dal 1991

Telethon ha investito in ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica fin dal primo bando e ha contribuito alla fondazione di AriSLA.

Dalla Ricerca

16.12.20

Sindrome di Down: a che punto siamo?

A luglio 2020 è stato pubblicato uno studio in cui è stato descritto un nuovo composto chimico che potrebbe diventare un farmaco utile per il trattamento dei sintomi caratteristici non solo di questa sindrome, ma anche di altre condizioni neurologiche come l’autismo.

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Pazienti

Il mondo di Sofia

Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.

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