L'emendamento all'Assestamento di Bilancio prevede uno stanziamento di 250.000 euro per accompagnare dal 2027 il passaggio dal progetto pilota all'inserimento strutturale dello screening per MLD nel panel regionale.
Regione Lombardia compie un passo significativo verso l'integrazione dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD) nel sistema sanitario regionale. Con l'approvazione di un emendamento all'Assestamento di Bilancio, il Consiglio regionale ha destinato 250.000 euro a supportare l'inserimento della MLD nel panel regionale degli screening neonatali a partire dal 2027.
La misura rappresenta un passaggio particolarmente importante perché consente di accompagnare la transizione dal progetto pilota attualmente in corso in Lombardia all'integrazione strutturale dello screening nel sistema sanitario regionale. Il progetto, coordinato dall'ASST Fatebenefratelli Sacco - Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi e sostenuto dal finanziamento di Fondazione Telethon, è attivo da giugno 2024 e ha già consentito a migliaia di neonati lombardi di accedere al test.
La leucodistrofia metacromatica è una grave malattia genetica neurodegenerativa per la quale Fondazione Telethon ha contribuito a sviluppare una terapia genica grazie a decenni di ricerca condotta presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. La terapia può modificare radicalmente la storia naturale della malattia solo se somministrata prima della comparsa dei sintomi, rendendo quindi essenziale una diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale.
Lo screening neonatale rappresenta l’unico strumento per identificare precocemente i bambini affetti dalla patologia e offrire loro la possibilità di accedere tempestivamente alle terapie disponibili, prima che si verifichino danni neurologici irreversibili.
"Siamo profondamente grati a Regione Lombardia per questo importante risultato, che conferma ancora una volta quanto la Regione sappia essere per Fondazione Telethon e per la ricerca un partner autorevole e lungimirante nell'interesse dei pazienti e delle loro famiglie. Questo traguardo consentirà a un numero sempre maggiore di famiglie lombarde di accedere a una diagnosi tempestiva della leucodistrofia metacromatica, intercettando la malattia prima della comparsa dei sintomi e rendendo possibile l'accesso alla terapia genica sviluppata grazie alla ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon di Milano. Ringraziamo tutti i rappresentanti della Giunta e del Consiglio regionale che hanno contribuito a rendere possibile questo risultato e, in particolare, il vicepresidente del Consiglio regionale Giacomo Cosentino per l'impegno e l'attenzione dimostrati verso questo progetto. Ci auguriamo che la scelta della Lombardia possa rappresentare un modello per le altre Regioni italiane, affinché ogni bambino abbia le stesse opportunità di diagnosi precoce e di accesso alle cure indipendentemente dal luogo in cui nasce", dichiara Ilaria Villa, Direttrice Generale di Fondazione Telethon.
Il progetto pilota in Lombardia
Coordinato dall'ASST Fatebenefratelli Sacco – Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi”, il progetto pilota regionale promosso e sostenuto da Fondazione Telethon ha l'obiettivo di validare un test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, così da consentire l'identificazione precoce dei bambini affetti e il loro eventuale trattamento quando ancora asintomatici.
Ad oggi hanno aderito al programma 39 punti nascita sui 49 presenti sul territorio regionale. Fondazione Telethon e Regione Lombardia stanno lavorando congiuntamente per favorire il coinvolgimento dei centri che ancora non partecipano al progetto, con l'obiettivo di garantire una copertura sempre più capillare e assicurare a tutte le famiglie lombarde pari opportunità di accesso a questa importante opportunità di diagnosi precoce.
L'iniziativa rappresenta uno degli esempi più avanzati in Italia nell'ambito della prevenzione e della diagnosi precoce delle malattie genetiche rare. Lo stanziamento approvato da Regione Lombardia costituisce oggi un passaggio decisivo per garantire continuità al percorso avviato e favorire il superamento della fase sperimentale verso una piena integrazione dello screening nella pratica sanitaria regionale.
Un modello per il futuro dello screening neonatale in Italia
L'impegno della Lombardia si inserisce in un percorso più ampio volto a favorire la diffusione dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica sul territorio nazionale. Fondazione Telethon è impegnata, insieme a UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare, a promuovere l'estensione di questa opportunità diagnostica in tutte le Regioni italiane, affinché ogni bambino possa beneficiare di una diagnosi precoce e delle migliori possibilità terapeutiche disponibili.
Che cos'è la leucodistrofia metacromatica e la terapia disponibile
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una grave malattia genetica neurodegenerativa che, nelle forme più severe, porta rapidamente alla perdita progressiva delle capacità motorie e cognitive e a un esito fatale in età precoce. Grazie a decenni di ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon di Milano (SR-Tiget), è stata sviluppata una terapia genica approvata in Europa nel 2020, che è disponibile in Italia dal 2022 e che può cambiare radicalmente la storia naturale della malattia se somministrata in fase presintomatica. Per questo motivo la diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale rappresenta un elemento determinante per offrire ai bambini le migliori prospettive di cura.
