Coinvolti 16 centri neuromuscolari italiani e oltre 1.200 pazienti per accelerare ricerca e nuove terapie sulla Duchenne.
A un anno dal lancio, l’iniziativa di Fondazione Telethon dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) compie un importante passo avanti: da progetto collaborativo si sta trasformando in un registro nazionale strutturato, pensato per supportare la ricerca scientifica, lo sviluppo di nuove terapie e le future valutazioni delle autorità regolatorie.
Una rete nazionale per raccogliere dati sulla Duchenne
Il progetto coinvolge oggi 16 centri di riferimento per le malattie neuromuscolari distribuiti sull’intero territorio nazionale. Nell’ultimo anno il lavoro si è concentrato soprattutto sull’armonizzazione di oltre 15 anni di dati clinici raccolti nei diversi centri e sulla preparazione della raccolta prospettica dei dati, per il monitoraggio continuo dei pazienti nel tempo.
Attualmente il registro comprende i dati di:
- circa 1.200 pazienti in totale;
- 767 pazienti già inclusi nel registro con dati completi;
- oltre 12.000 visite cliniche, che coprono tutte le fasce di età.
I dati vengono inseriti direttamente dai clinici attraverso una piattaforma digitale standardizzata, in modo da garantire qualità, uniformità e affidabilità delle informazioni raccolte. Sono già stati completati tutti i principali passaggi della fase retrospettiva: approvazioni etiche, identificativi unificati per i pazienti e armonizzazione dei dati provenienti dai diversi centri.
Verso il riconoscimento dell’Agenzia Europea del Farmaco
Il progetto entra ora in una nuova fase con l’obiettivo di allineare il registro ai requisiti richiesti dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA).
Fondazione Telethon e la rete clinica intendono infatti avviare il percorso di qualificazione EMA per diversi utilizzi del registro: studi di storia naturale della malattia, supporto alla progettazione dei trial clinici, creazione di gruppi di confronto esterni e raccolta di dati dopo l’approvazione delle terapie.
Si tratta di un passaggio strategico, perché nelle malattie rare come la Duchenne i dati raccolti nella pratica clinica reale stanno diventando sempre più importanti per integrare le evidenze ottenute dagli studi clinici.
Un patrimonio di dati per accelerare la ricerca
Il registro nasce come iniziativa indipendente, guidata dal mondo accademico e clinico, con protocolli condivisi e criteri comuni di raccolta dati. Include informazioni dettagliate sull’evoluzione della malattia, sulla funzione motoria, respiratoria e cardiaca, sui trattamenti ricevuti, sul profilo genetico e sulla partecipazione a studi clinici.
Un elemento particolarmente importante è la presenza di pazienti di tutte le età, che permette di avere una fotografia completa della malattia in Italia e di supportare lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche.
Un progetto sostenuto da una collaborazione ampia
Finora il progetto è stato sostenuto da diverse aziende farmaceutiche impegnate nella ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne: Dyne Therapeutics Inc., Italfarmaco S.p.A., NS Pharma Inc.,Roche S.p.A. (il cui contributo è stato interamente dedicato allo sviluppo dell’infrastruttura informatica),Santhera Pharmaceuticals (Switzerland) Ltd, Sarepta International Holdings GmbH, and Solid Biosciences Inc. Fondazione Telethon coordina l’iniziativa, garantendo rigore scientifico, governance e allineamento con l’obiettivo di accelerare lo sviluppo di nuove terapie.
I prossimi passi
La rete è destinata ad ampliarsi ulteriormente con l’ingresso di nuovi centri e circa 150-200 ulteriori pazienti, avvicinandosi così a una copertura nazionale sempre più completa. Parallelamente verrà pienamente implementata la raccolta prospettica dei dati e sarà formalmente avviato il percorso di qualificazione presso EMA.
A un anno dal suo avvio, l’iniziativa si sta quindi consolidando come un registro nazionale pronto a rispondere agli standard richiesti dalle autorità regolatorie, con il potenziale di sostenere la ricerca, orientare le decisioni sullo sviluppo delle terapie e migliorare concretamente la vita delle persone con distrofia muscolare di Duchenne.
