Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID)
27.02.26
A dieci anni dalla prima approvazione, Fondazione Telethon annuncia il parere positivo del CHMP che raccomanda il rinnovo illimitato dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Strimvelis™
La terapia genica per ADA-SCID, dal 2023 prodotta e distribuita da Fondazione Telethon nell’Unione Europea, conferma nel tempo un rapporto beneficio-rischio favorevole.
19.12.25
La sostenibilità delle terapie geniche per malattie rare: un modello che nasce da ADA-SCID e WAS
Fondazione Telethon ha ottenuto l'autorizzazione alla messa in commercio per una terapia genica grazie a un modello di sostenibilità che integra la ricerca con l'industria, i pazienti e i sostenitori. Intervista a Celeste Scotti, Direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.
16.10.25
Le bambine stanno bene: in viaggio all'SR-Tiget
Estratti dal libro, edito da Mondadori, VERTIGINE di Beatrice Mautino. La divulgatrice scientifica ha trascorso alcuni giorni - tra corridoi, pareti di foto, silenzi e storie di cura - all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano.
28.02.25
Giornata Mondiale delle Malattie Rare: Fondazione Telethon in prima linea per lo sviluppo di nuove cure
Sono oltre dieci i progetti terapeutici che compongono la pipeline di sviluppo di Fondazione Telethon. Due le terapie geniche messe a punto dai ricercatori della Fondazione già approvate e disponibili, mentre una terza è in attesa di approvazione.
04.02.25
Wiskott-Aldrich: un passo epocale per i pazienti
Nel mese dedicato alle malattie rare, Fondazione Telethon ha annunciato un importante passo avanti per rendere disponibile un farmaco nato nei propri laboratori e capace di offrire un futuro migliore ai pazienti.
03.02.25
Fondazione Telethon chiede all’EMA l’autorizzazione a mettere in commercio la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich
Dopo quello per l’Ada-Scid, la Fondazione si impegna a rendere disponibile un nuovo farmaco per un’altra rara immunodeficienza genetica.
18.12.24
Screening neonatale: cosa c'è da sapere
Screening neonatale, test del DNA fetale, amniocentesi… Per futuri e neogenitori può essere difficile orientarsi nel panorama dei test che possono essere effettuati durante la gravidanza o dopo la nascita per valutare la salute del proprio bambino. Rispondiamo insieme ad alcuni dubbi più frequenti sullo screening neonatale.
14.02.24
Terapia genica per l’Ada-Scid: positivi i risultati a lungo termine
Su Nature Medicine, uno studio dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano riporta i dati di 43 pazienti trattati con una delle prime terapie avanzate approvate al mondo, frutto della ricerca italiana.
08.02.24
Editing genetico per una rara immunodeficienza
Ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano dimostrano in laboratorio l’efficacia di un sistema basato su CRISPR/Cas9 nel correggere il difetto genetico responsabile, a carico del gene RAG1.
