Pazienti
18.12.21
Edoardo, lo sguardo oltre la malattia
Nato con la paraparesi spastica familiare di tipo 4, 17 anni, descrive la sua sedia a come un modo per dire a tutti chi è senza bisogno di usare parole. E intanto grazie al Bando Seed Grant di Fondazione Telethon e il sostegno dell’associazione dei pazienti si cercano terapie per migliorare i sintomi della patologia.
18.12.21
Screening neonatale, il test salvavita per bambini come Emma
La storia di Chiara e della sua piccola Emma è la storia della forza della ricerca scientifica. Emma è nata con una grave malattia genetica rara, ma la diagnosi precoce le ha cambiato il destino. E la ricerca Telethon potrebbe dare nuove opportunità ai bambini come lei.
17.12.21
Da Israele per una cura: la storia di Jaber
Senza cura, Jaber avrebbe avuto un’aspettativa di vita molto bassa. Ma grazie alla terapia genica dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano oggi sta crescendo come tutti i bambini della su età.
16.12.21
Una risposta per Bianca
Grazie al programma "Malattie senza diagnosi" di Fondazione Telethon la ragazza conosce il nome dei geni mutati che causano la sua patologia. Ma la strada è ancora lunga e la ricerca l'unica speranza.
12.12.21
Una luce per Alessia, un dono dalla ricerca
Nata con l’amaurosi congenita di Leber, la bambina si è sottoposta a un protocollo di terapia genica e adesso la progressione della malattia si è fermata ed è migliorata la sua capacità visiva.
26.11.21
SMArtfisio: la nuova piattaforma di Famiglie SMA
Uno strumento pensato per aiutare chi affronta la rara malattia genetica con 6 macroaree principali raccontate attraverso due principali strumenti informativi: webinar e tutorial.
19.11.21
“Leo, un amico prezioso” un libro per comprendere la glicogenosi
Ideato e voluto dall’Associazione Italiana Glicogenosi può aiutare le insegnanti nella fase di inserimento scolastico dei bambini colpiti dalla rara malattia genetica.
18.11.21
La ricerca Telethon sta donando un futuro a Ewen
Se guardi Ewen vedi un bel bambino biondo, allegro e sorridente. Ma dietro il suo sorriso c’è una storia di caparbietà e di ricerca che dona futuro.
18.11.21
Arshida, la forza della vita
La tenacia della famiglia ha permesso alla bambina di avere una diagnosi: mucopolisaccaridosi di tipo 1 e i ricercatori Telethon dell’SR-Tiget le hanno regalato la speranza di una cura.
Pazienti
Il mondo di Sofia
Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.
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