15.12.22

Il riflesso dell’Alba: dalla ricerca del Tigem una speranza

La bambina, nata con la mucopolisaccaridosi di tipo 6, è stata trattata con la terapia genica nel 2020 e a oggi il suo fegato è in grado di produrre l’enzima mancante che provoca la malattia.

Pazienti

14.12.22

Eli ed Ella: salvezza incrociata

Storia di due fratelli americani con la leucodistrofia metacromatica che si sono salvati la vita a vicenda. «Tanti anni e tanta vita insieme che sarebbero stati impensabili senza la terapia genica» spiega mamma Becky.

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13.12.22

L’emozione di diventare grande secondo Mavi

Maria Vittoria, per tutti Mavi, ha 7 anni, ed è un concentrato di energia, nonostante la sua malattia, l'atrofia muscolare spinale di tipo 2.

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13.12.22

Il mondo di Sofia

La bambina, nata con la Sma, danza, dipinge, nuota, gioca e va a scuola. Grazie al supporto dei suoi genitori non si pone limiti. Ma solo la ricerca scientifica può farle il dono più grande: il futuro.

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13.12.22

Seminare oggi per raccogliere domani: la storia di Edoardo

L’associazione “ARSACS ODV” è tra le associazioni che hanno aderito al progetto “Fall Seed Grant 2021” di Fondazione Telethon per il finanziamento di progetti di ricerca sulla atassia spastica di Charlevoix-Saguenay.

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13.12.22

La rinascita di Laura

«Grazie alla ricerca ho saputo il nome della mia malattia e da quel momento potevo finalmente sapere contro cosa combattere e che non l’avrei trasmessa ai miei figli» racconta Laura che oggi è mamma di due bimbi.

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13.12.22

La dieta di Lorenzo è la sua vita

Quando Lorenzo ha 6 mesi, arriva la diagnosi: sindrome da deficit di Glut1. In attesa di una cura, può affrontare la sua malattia solo con una dieta speciale, senza mai pause, né sgarri.

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11.12.22

Stesso DNA, diverso destino

Storia di una bambina inglese e di come la sua diagnosi di una malattia incurabile abbia salvato la vita dei suoi fratelli minori gemelli: grazie a lei hanno potuto ricevere in tempo la terapia genica messa a punto da ricercatori Telethon.

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11.12.22

“A occhi aperti”: la storia di Totò Cascio di “Nuovo Cinema Paradiso” in un cortometraggio per Fondazione Telethon

Da Nuovo Cinema Paradiso alla retinite pigmentosa: Totò Cascio, lo straordinario bambino protagonista del film premio Oscar di Giuseppe Tornatore, racconta in prima persona la sua storia in un cortometraggio di Movimento Film e Rai Cinema.

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Il mondo di Sofia

Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.

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