Un nuovo studio pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Brain collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’autismo. Il lavoro è stato condotto da gruppo di ricerca dell’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia, guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il laboratorio di Biologia delle Sinapsi presso il Centre for integrative Biology (CIBIO) dell’Università di Trento, guidato da Giovanni Piccoli. I dottori Cancedda e Piccoli sono supportati entrambi dal programma carriere Istituto Telethon Dulbecco.
La ricerca si è focalizzata sull’azione coordinata di due molecole, Negr1 e FGFR2, che assicurano il corretto sviluppo di una specifica area cerebrale deputata alla percezione e elaborazione degli stimoli sensoriali. I ricercatori hanno scoperto che un’alterazione della funzione di Negr1 e FGFR2 induce difetti nella formazione della corteccia cerebrale e porta a comportamenti anomali che si possono ricondurre ai sintomi diagnostici dell’autismo.
I ricercatori hanno ricostruito il meccanismo attraverso cui i geni Negr1 e FGFR2 cooperano nel regolare le primissime fasi dello sviluppo cerebrale, influenzando la migrazione dei neuroni all’interno del cervello fetale e controllandone il loro corretto posizionamento. I ricercatori hanno spento la loro espressione in specifiche popolazione neuronali e hanno osservato importanti effetti sulla migrazione e lo sviluppo morfologico di quelle cellule: l’assenza di Negr1 o FGFR2 ostacola il cammino dei neuroni verso gli strati corticali superiori e riduce lo sviluppo dei neuriti.
Le mutazioni a carico dei geni Negr1 e FGFR2 erano state osservate in individui affetti da patologie dello spettro autistico, ma non era noto se i due geni fossero in qualche modo correlati e come cooperassero a regolare lo sviluppo cerebrale. Lo studio ha messo in luce che l’alterazione genica potrebbe essere alla base dei difetti di connettività osservati nei cervelli di pazienti con autismo.
Questo studio aggiunge un tassello importante alle conoscenze in materia di sviluppo del sistema nervoso e risulta fondamentale non solo per capire meglio le basi biologiche dell’autismo, ma anche per chiarire come alterazioni microscopiche in specifici circuiti nervosi della corteccia cerebrale possano avere un impatto cruciale sul suo funzionamento e condurre a disturbi comportamentali.
