Un gruppo di ricercatori coordinati da Giorgio Casari, responsabile dell'Unità di neurogenomica IRCCS Ospedale San Raffaele, e sostenuti dalla Fondazione Telethon ha scoperto per la prima volta che un antibiotico molto comune della famiglia delle cefalosporine ha un'azione terapeutica contro una rara malattia genetica, l'atassia spino-cerebellare. Lo studio*, pubblicato sulla rivista scientifica Journal of Clinical Investigation, apre la strada ad una possibile terapia per una malattia che oggi non ha possibilità di cure.

L'atassia spino-cerebellare di tipo 28, fa parte di un gruppo di malattie neurodegenerative caratterizzate dalla perdita progressiva della capacità di coordinare il cammino. Il gruppo di Casari, che da anni studia i meccanismi molecolari di questa malattia grazie ai fondi Telethon, ha scoperto che un antibiotico, molto comune delle famiglia delle cefalosporine, già in uso da molti anni per curare patologie quali ad esempio le infezioni batteriche dell’apparato respiratorio, ha tra i suoi effetti un’azione anti – glutammatergica, terapeutica per questa grave malattia.

Giorgio Casari, responsabile dell’Unità di neurogenomica IRCCS Ospedale San Raffaele, commenta: “Questo studio apre la strada per una futura terapia. Poiché questo antibiotico è già in uso da tempo e il suo costo è relativamente basso, quello che ci auguriamo è che possano presto iniziare i test per verificare la sua efficacia sull’uomo. A tal proposito abbiamo già avviato la richiesta di designazione di farmaco orfano presso l’European Medicines Agency (EMA) passo indispensabile per la successiva sperimentazione”.

I ricercatori hanno verificato, al momento nei topi, l’efficacia del farmaco e hanno evidenziato che se dato preventivamente, ovvero prima dell’esordio dei sintomi, la molecola è in grado di impedire l’esordio della malattia; se invece viene dato in fase anche più avanzata è comunque in grado di arrestarne la progressione: i neuroni salvati fino a quel momento dalle neurodegenerazione, sono in grado, grazie alla loro plasticità, di compensare la mancanza degli altri.

La scoperta è stata resa possibile grazie a un finanziamento della Fondazione Telethon.

Lo studio è stato possibile anche grazie al supporto di Fondazione Telethon, di Fondazione Cariplo, Ministero Italiano dell’Università e della Ricerca, Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA), Max Planck Society. ********************************************************************

*Maltecca F. et al, "Genetic and pharmacological rescues of spinocerebellar ataxia in the SCA28 model open to human therapy". Journal of Clinical Investigation, dicembre 2014.