Il quadro dei protagonisti e dei meccanismi molecolari responsabili della sordità ereditaria si fa sempre più completo grazie alla ricerca Telethon. Viene infatti da un gruppo di ricercatori dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) coordinato da Paolo Gasparini, genetista della Seconda Università degli Studi di Napoli, la scoperta di un altro gene responsabile della sordità ereditaria. Lo stesso team di scienziati il cui impegno, da tempo volto alla comprensione dei meccanismi della perdita di udito, ha portato negli ultimi anni alla scoperta di 5 geni legati alla patologia che colpisce un individuo ogni 1500 nati.
Il gene questa volta si chiama MYH14 o miosina 2c ed è localizzato sul cromosoma 7 in una regione identificata come responsabile di alcune forme di sordità ad eredità cosiddetta dominante, la modalità di trasmissione per cui in un individuo basta che una sola copia del gene sia alterata perché si manifesti la malattia.
La miosina 2c appartiene ad una famiglia di geni produttori delle miosine, proteine fondamentali per il corretto funzionamento dell’orecchio e quindi del sistema uditivo. In particolare, le miosine fanno sì che le onde sonore vengano captate dalle cellule dell’orecchio e trasformate in suono vero e proprio: quindi se le miosine non funzionano il nostro sistema uditivo non è più in grado di farci avvertire i suoni.
Attraverso l’analisi genetica di circa 300 pazienti provenienti da diverse nazioni europee, i ricercatori del TIGEM hanno potuto identificare alcune mutazioni nel gene della miosina 2c che ne impediscono il normale funzionamento causando sordità. La scoperta, realizzata grazie ai finanziamenti di Telethon e anche dell’Istituto Banco di Napoli, sarà pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica American Journal of Human Genetics*.
“I risultati ottenuti indicano che il gene della miosina 2c è sicuramente uno dei più importanti dal punto di vista epidemiologico e fanno intravedere nuove prospettive nello studio dei meccanismi patogenetici responsabili della perdita dell’udito” ha commentato Gasparini.
Dunque questa scoperta, insieme a tutti i dati fino ad ora raccolti sulla sordità ereditaria e sempre targati Telethon, evidenzia il ruolo fondamentale svolto dalle miosine nella funzione uditiva e induce gli scienziati a ritenere che questi geni possano divenire bersaglio di nuove opzioni diagnostiche e terapeutiche.
* F. Donaudy, “Nonmuscle Myosin Heavy-Chain Gene MYH14 Is Expressed in Cochleaand Mutated in Patients Affected by Autosomal Dominant Hearing Impairment (DFNA4)”. American Journal of Human Genetics Vol. 74, nr. 4, Aprile 2004.
