Una ricercatrice dell'Istituto Telethon Dulbecco individua con altri ricercatori Telethon in quali cellule ha origine la malattia, informazione essenziale per procedere con lo sviluppo di una terapia

Ora si può davvero dire che la forma 4B1 della malattia di Charcot-Marie-Tooth (recessiva) che, insieme alle altre forme della neuropatia, rappresenta la malattia ereditaria più frequente del sistema nervoso periferico colpendo circa 1 persona su 2.500, non ha più segreti. Grazie alla costanza e al lavoro di Alessandra Bolino dell’Istituto Telethon Dulbecco presso il San Raffaele di Milano in collaborazione con altri ricercatori finanziati da Telethon presso lo stesso istituto –Laura Feltri, Stefano Previtali, e Lawrence Wrabetz - oggi si può dire con certezza in quali cellule del sistema nervoso ha origine il difetto che scatena i sintomi della Charcot-Marie-Tooth 4B1.

Si tratta delle cellule di Schwann, quelle che producono la mielina, la guaina isolante che ricopre i nervi, e si allineano lungo i nervi stessi, avvolgendoli, per consentire la trasmissione veloce dell’impulso elettrico. Il dubbio era tra due tipi di cellule: i neuroni motori - le cellule nervose del midollo spinale che trasmettono i comandi ai muscoli - e le cellule di Schwann, appunto. Analizzando quello che succede ai nervi malati di topolini con Charcot-Marie-Tooth di tipo 4B1, modello animale utilizzato e largamente studiato dagli stessi ricercatori, l’équipe di scienziati è riuscita a risalire alla causa del difetto e a vedere in quale tipo di cellula nervosa tale difetto avesse origine.

Il risultato, pubblicato su Journal of Neuroscience*, è stato possibile grazie a una tecnica sofisticata che permette di eliminare il gene responsabile della malattia solo in precisi tipi cellulari, escludendo così i candidati “innocenti”.

Alla base della malattia, i cui sintomi sono debolezza, minore sensibilità e scarso sviluppo dei muscoli di gambe e piedi, l’assenza di un enzima chiamato Mtmr2. “Il fatto che il responsabile dei sintomi della Charcot-Marie-Tooth di tipo 4B1 sia un enzima faciliterà l’approccio terapeutico ora che si conosce il vero bersaglio, perché somministrare l’enzima mancante alle cellule colpite è relativamente semplice”, commenta Alessandra Bolino.

Al finanziamento della ricerca di Alessandra Bolino hanno contribuito la Compagnia di San Paolo e SMA supermercati che hanno adottato il progetto.

*Bolino A et al. J Neurosci. 2005 Sep 14;25(37):8567-77