Ricercatori Telethon hanno individuato un possibile nuovo approccio terapeutico per la cura dell’atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia genetica neuromuscolare che rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile.

Un gruppo di ricercatori dell’Università di Roma Tor Vergata e della Fondazione Santa Lucia ha individuato un nuovo possibile approccio terapeutico per l’atrofia muscolare spinale (SMA) intervenendo direttamente sull’alterazione genetica responsabile della malattia.

Lo studio, finanziato dalla Fondazione Telethon, è stato coordinato da Claudio Sette, professore associato presso il Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell'Università di Roma Tor Vergata e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica The Journal of Cell Biology*.

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La malattia è causata da alterazioni dei geni chiamati SMN1 e SMN2 che portano alla produzione di livelli insufficienti della proteina SMN legata alla sopravvivenza dei motoneuroni.  

Ad oggi tutti i tentativi di correggere il difetto genetico responsabile non hanno portato ai risultati sperati. Negli ultimi anni il gruppo di ricerca di Claudio Sette aveva già identificato una proteina, chiamata SAM68, coinvolta in alcuni processi cruciali per la progressione della patologia. 

In questo nuovo studio i ricercatori hanno sviluppato modelli animali (topi) con la SMA in cui SAM68 è stata eliminata. Hanno così potuto osservare che i topi privi della proteina SAM68 mostrano un miglioramento significativo della sopravvivenza dei motoneuroni e più in generale, della salute e funzionalità dei muscoli colpiti.

Si apre così una nuova prospettiva terapeutica per questa malattia ad oggi ancora incurabile ma per la quale grazie alla ricerca si sono aperte negli ultimi anni prospettive molto interessanti. In particolare a inizio 2015 hanno preso il via due studi clinici internazionali, a cui potranno partecipare anche i pazienti italiani, che stanno valutando la capacità di due diversi farmaci nel contrastare la malattia. Un risultato reso possibile anche grazie al sostegno della Fondazione Telethon.

*Pagliarini V et al, "SAM68 is a physiological regulator of SMN2 splicing in spinal muscular atrophy". The Journal of Cell Biology, 2015.