Un semplice prelievo di sangue come potenziale strumento per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e definirne gravità e capacità di risposta ai trattamenti sperimentali. A spiegarlo sulle pagine di PloS ONE* è Valentina Bonetto, ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco che lavora presso l’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Milano.
La Sla è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Nel 90% dei casi l'insorgenza è sporadica, nel restante 10%, invece, è ereditaria. In generale, si assiste alla perdita progressiva delle funzioni motorie, fino alla paralisi dei muscoli respiratori. Al momento non esiste cura.
«Non esistono attualmente test specifici per diagnosticare in maniera precoce questa grave malattia» spiega Bonetto. «Per la prima volta sono state analizzate e messe a confronto le proteine espresse dalle cellule del sangue di individui sani, malati di Sla e altri pazienti con neuropatie caratterizzate da sintomi simili: abbiamo così identificato delle proteine i cui livelli sono alterati in maniera specifica solo in caso di Sla e, in parte, in correlazione con la progressione della malattia. Non solo: nel modello animale della patologia i livelli di alcune di queste proteine risultano alterati già prima dell’esordio dei sintomi. Questo ci fa pensare che la valutazione di tali “biomarcatori” possa essere sfruttata per diagnosticare precocemente la malattia anche nell’uomo».
Il lavoro è stato possibile grazie alla stretta collaborazione dei neurologi Massimo Corbo, del Centro clinico Nemo di Milano, e di Gabriele Mora, della Fondazione Salvatore Maugeri di Milano.
È importante definire al più presto quali fattori possano servire da segnale di avvertimento precoce per la malattia e per seguirne il decorso. Fino a oggi questi segnali sono stati cercati principalmente nel liquido cerebro-spinale: si tratta però di un’analisi altamente invasiva, non facilmente attuabile per fini sperimentali. Da qui l’importanza dello studio dei ricercatori Telethon: come aggiunge Caterina Bendotti, ricercatrice del Mario Negri che ha preso parte allo studio, «il monitoraggio dell’evoluzione della Sla grazie al dosaggio di proteine presenti nel sangue può rappresentare un metodo veloce e oggettivo per valutare l’efficacia di trattamenti sperimentali in ambito clinico».
Non solo: come spiega ancora Bonetto «il nostro studio ha dimostrato per la prima volta che alcune delle proteine presenti nelle cellule del sangue dei pazienti sono riscontrabili anche nel modello animale della malattia. Questo è un parallelo importante che può aiutare a studiare i meccanismi che causano la Sla, ancora poco chiari».
Per Mario Melazzini, presidente dell’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) nonché direttore scientifico del centro Nemo, «il lavoro condotto da Valentina Bonetto è un altro mattone importante per la costruzione di una risposta efficace contro la Sla. Per quanto si tratti ancora di risultati di laboratorio, sono fiducioso in un prossimo trasferimento alla pratica clinica, in ambito diagnostico e soprattutto prognostico. Alla luce anche dei recenti risultati ottenuti riguardo alle basi genetiche della malattia, mi sento di affermare che i ricercatori italiani stanno contribuendo in maniera concreta e reale a dare una speranza a chi è malato, verso un futuro libero dalla Sla».
Il lavoro di Valentina Bonetto è sostenuto anche dalla Fondazione Vialli e Mauro. per la Ricerca e lo Sport onlus.
*G. Nardo et al, “Amyothrophic lateral sclerosis multiprotein biomarkers in peripheral blood mononuclear cells”. PloS ONE, 2011.
