Quando “fare rete” significa aiutare la ricerca. Ne è un caso esemplare la collaborazione di Telethon con Ring14, l’associazione nata per promuovere in Italia la ricerca sulle sindromi rare dovute ad un’alterazione genetica del cromosoma 14.

L’organizzazione fa parte della rete di associazioni amiche di Telethon, un network composto da realtà che grazie alla fondazione sono nate o che collaborano con essa per promuovere la ricerca su patologie rare e spesso trascurate dai grandi investimenti industriali.

Un legame che, nel 2010, ha permesso a Ring14 di essere la prima associazione a fare da mediatrice tra il cittadino e le biobanche genetiche (strutture che preservano campioni biologici come cellule, Dna, tessuti, sangue, ecc. provenienti da pazienti per renderli disponibili alla comunità scientifica).

Grazie a questa collaborazione, proprio a dieci anni dalla fondazione di Ring14, è possibile annunciare un importante risultato: a gennaio di quest'anno è partito presso l'Università di Harvard uno studio pilota sulle cellule Ips (cellule staminali pluripotenti indotte) nella sindrome ring 14 con l’obiettivo di sperimentare nuove cure mirate per trattare i numerosi sintomi che colpiscono i bambini affetti dal ring (es. attacchi epilettici, difficoltà motorie, ritardo nello sviluppo, ecc.).

Lo studio, condotto dalla ricercatrice Anne Cherry, è stato reso possibile grazie alla collaborazione con la Biobanca Galliera del Network Telethon, l'Università Cattolica di Roma e il Children's Hospital di Boston.

Un passo in avanti reso possibile anche grazie a Telethon che da sempre ha creduto nell’importanza della costituzione di una rete per la raccolta di campioni genetici.

Proprio l’esperienza con Ring14, infatti, è stata paradigmatica e per questo motivo estesa da Telethon ad altre associazioni di malati. A confermarlo è l’accordo, siglato lo scorso 20 febbraio con UNIAMO FIRM – Federazione Italiana malattie rare, per promuovere l’accesso al Network di Biobanche Genetiche da parte di pazienti affetti da malattie genetiche rare. Tale accordo prevede la diffusione delle informazioni relative alle attività del network presso le associazioni di pazienti legate ad UNIAMO e permetterà di depositare campioni biologici per la ricerca biomedica in linea con le finalità del TNGB e il rispetto degli standard di qualità propri del Network stesso.

A partire dal 2008 Telethon ha deciso di riunire in una vera e propria rete le biobanche genetiche finanziate.

Per creare il Network delle biobanche genetiche Telethon (TNGB) la Fondazione ha stanziato un finanziamento complessivo 2,2 milioni di euro nell’arco di 5 anni.

Attualmente il network comprende 10 biobanche (4 a Milano e 2 a Genova, le altre rispettivamente a Napoli, San Giovanni Rotondo, Padova e Siena), ma il piano di sviluppo prevede anche l’ingresso di nuove. Ad oggi sono circa 38 mila in totale i campioni di Dna, tessuti o cellule conservati nelle biobanche Telethon, rappresentativi di oltre 450 malattie genetiche.

La visibilità e quindi l’utilizzo delle biobanche Telethon da parte della comunità scientifica è in costante aumento: nel 2010 sono state ben 238 le richieste pervenute (praticamente una al giorno considerando i giorni lavorativi dell’anno), per un totale di oltre 3300 campioni spediti a ricercatori di tutto il mondo. Circa il 16% delle richieste è giunto infatti da scienziati stranieri impegnati nello studio delle malattie genetiche.

Questo servizio non ha scopo di lucro: quello che viene chiesto ai ricercatori fruitori è di indicare il contributo delle biobanche Telethon all’interno di eventuali pubblicazioni scientifiche ottenute anche grazie al lavoro condotto su questi campioni.