Quando si pensa alle malattie genetiche rare, se non si ha un contatto diretto con una persona che ne sia affetta, si è soliti portati a pensare che sia qualcosa molto distante da noi. Ma i risultati ottenuti dalla ricerca scientifica di Fondazione Telethon aiutano a capire quanto ciascuno di noi possa sentirsi coinvolto dalle scoperte fatte dai suoi ricercatori. La conoscenza generata dalla ricerca scientifica può diventare un beneficio per tutti e può portare le sue applicazioni in un campo che non riguarda più solamente il raro ma necessariamente qualcosa che appartiene alla collettività.
I sintomi per il 70% delle patologie rare si manifestano nei primi cinque anni di vita e il modo in cui Fondazione Telethon ha deciso di combattere il terribile nemico dei piccoli pazienti e delle loro famiglie è destinare ogni investimento, non solo economico, in una ricerca scientifica di qualità. Fondazione Telethon sceglie questa strada per dare risposte concrete e, osservando con attenzione quanto accaduto fino ad oggi, si riconoscono risposte importanti: dai nomi dati alle patologie ancora sconosciute alla prima terapia genica per trattare i pazienti affetti da una rarissima malattia chiamata ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi).
Accade anche che un giorno la ricerca scientifica per le malattie genetiche rare riesce a portare risultati inaspettati, perché grazie a una ricerca che punta alla qualità si riesce a scoprire un meccanismo che si ritrova anche in una patologia più comune. Può essere il caso, ad esempio, delle malattie genetiche dell’occhio e della malattia di Alzheimer. Come è possibile collegare queste due patologie che sembrano così distanti tra loro? Al Tigem di Pozzuoli (Napoli) uno dei filoni della ricerca si occupa delle malattie oculari ereditarie che causano una riduzione progressiva della vista fino ad arrivare a una perdita completa. Queste patologie rappresentano un ottimo modello per la comprensione non solo delle malattie dell’occhio non ereditarie (come la più frequente degenerazione maculare senile) ma anche di altre malattie non legate all’occhio proprio come l’Alzheimer, perché si tratta di forme di degenerazione nervosa con alla base lo stesso tipo di meccanismo.
Non è difficile poi immaginare un coinvolgimento più ampio se accostiamo gli studi dei ricercatori finanziati da Fondazione Telethon ai successi ottenuti nel campo dell’oncologia. Sempre al Tigem, infatti, studiando le malattie da accumulo lisosomiale, è stato descritto allo stesso tempo e per la prima volta un meccanismo biologico che, se inibito, può bloccare la crescita dei tumori suggerendo una nuova strategia terapeutica. All’SR-Tiget di Milano, invece, è la terapia genica a fornire delle informazioni importanti per la cura dei tumori. La riparazione specifica dei difetti genetici che causano le malattie rare ha permesso, infatti, di capire che le cellule del sistema immunitario possono essere prelevate dal paziente e “istruite” per trasportare il farmaco antitumorale direttamente al bersaglio oppure potenziate per riconoscere e uccidere le cellule tumorali, proprio come avviene per l’avanzata strategia di successo chiamata CAR-T.
Inoltre, la terapia genica sperimentale messa a punto sempre all’SR-Tiget per una malattia genetica rara del sistema immunitario, la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), ha svelato i diversi ruoli delle famiglie di cellule staminali, scoperta che potrebbe avere ripercussioni dirette nel campo dell’immunoterapia oncologica, grazie al ruolo sorprendente svolto dai linfociti che riescono a sopravvivere a lungo con una funzione di sorveglianza evitando la ricomparsa del tumore. Ed è proprio così che la terapia genica, unica speranza di cura per moltissime malattie genetiche rare, ha iniziato a rivelare il suo potenziale anche in campo oncologico.
Osservando tutti questi progressi si riesce a passare dalla rarità alla collettività, attribuendo a una donazione per Fondazione Telethon il valore di ossigeno vitale che sostiene degli importanti processi virtuosi e che dà speranze a tutti noi.
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