Si chiama Beatrix e permetterà di studiare il mosaicismo genetico tipico di malattie neurologiche e oncologiche. È stato realizzato dai ricercatori di Cnr e Scuola Normale Superiore di Pisa.
Si chiama Beatrix, ed è una nuova tecnica per generare e poi rivelare un mosaico genetico, una condizione tipica di alcune malattie del neurosviluppo anche gravi e associata allo sviluppo tumorale. È stata realizzata da un team di ricercatori coordinati da Gian Michele Ratto dell’Istituto Nanoscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Nano) all’interno del Laboratorio NEST della Scuola Normale Superiore. Lo studio, finanziato da Telethon e dalla regione Toscana, è pubblicato su “Nature Communications”.
Il mosaicismo è la condizione in cui all'interno di un organo sono presenti diversi patrimoni genetici che vengono espressi contemporaneamente. Il risultato è un mosaico di caratteristiche che in alcuni casi sono innocue, come nei vegetali i fiori bicolori, o il pelo a chiazze tricolori nel gatto calico, mentre quando il mosaicismo avviene nel cervello, le conseguenze sono spesso gravi, causando diverse patologie genetiche come la sindrome di Rett, la displasia corticale focale o l’epilessia legata al gene PCDH19. Queste malattie sono caratterizzate da autismo, epilessia e deficit cognitivi. Le fasi iniziali dello sviluppo di un tumore sono inoltre caratterizzate dalla presenza di mosaicismo genetico, con sottoinsiemi di cellule che esprimono oncogeni frammiste in un tessuto normale.
Beatrix è il primo strumento molecolare per “visualizzare” questi mosaici genetici nelle cellule in vivo, e studiarne le caratteristiche in malattie neurologiche e oncologiche ed è stato integralmente progettato e sviluppato nel Laboratorio NEST di Pisa da ricercatori di Cnr-Nano, Scuola Normale, Istituto di neuroscienze del Cnr (Cnr-In).
«Abbiamo potuto modificare il patrimonio genetico di una frazione di neuroni della corteccia cerebrale e identificare il genoma di ogni cellula grazie alla presenza di una proteina fluorescente» spiega Gian Michele Ratto. «Le cellule normali sono rosse mentre quelle che portano la mutazione sono verdi. La presenza di queste proteine permette di studiare la fisiologia delle due popolazioni di neuroni, quelli normali e quelli ‘malati’ nel cervello in vivo».
Lo studio della fisiologie e patologia di malattie correlate a mosaico genetico è ora possibile. «Quando questo strumento viene applicato su cellule diverse dei neuroni - continua Ratto - è possibile creare il mosaicismo genetico potenzialmente associato allo sviluppo tumorale. In questo modo sarà possibile studiare il comportamento di singole cellule tumorali durante lo sviluppo delle fasi iniziali della proliferazione e metastasi».
La creazione di Beatrix è consentita dalla duplice competenza all’interno del Laboratorio NEST nell’ambito della ingegneria genetica e delle tecniche di microscopia ed elettrofisiologia in vivo. Una collaborazione importante è stata con Claudia Lodovichi di Cnr-In di Padova che ha diretto lo studio del mosaicismo genetico nel bulbo olfattivo.
La ricerca è stata realizzata grazie al finanziamento di Fondazione Telethon. Proprio nei prossimi giorni, dal 12 al 19 dicembre, si rinnova l’appuntamento con la settimana di sensibilizzazione e la trentunesima edizione della maratona di Fondazione Telethon, per continuare a sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, messa a dura prova nei mesi di emergenza legata al Coronavirus.
