Il primo “Seed Grant” ha unito le competenze di Fondazione Telethon con il lavoro dell’Associazione Italiana Glut-1 Onlus per dare nuove prospettive nella ricerca su questa malattia genetica rara

Selezionato il progetto vincitore del primo bando Telethon “Seed Grant”, iniziativa pilota lanciata lo scorso ottobre a Riva del Garda in occasione della XX Convention Scientifica che mette a disposizione delle associazioni di pazienti le competenze della Fondazione nella valutazione dei progetti scientifici, così da aiutarle a selezionare la migliore ricerca da finanziare con i fondi da loro raccolti. Il progetto è quello di Federico Zara, dell’U.O.C. di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari dell’Istituto Gaslini di Genova, focalizzato sulla sindrome da deficit di Glut-1, dovuta a un difetto nel trasporto del glucosio nel cervello e caratterizzata epilessia spesso resistente ai farmaci, anomalie del movimento e disturbi cognitivi.

L’associazione che riunisce le famiglie dei pazienti affetti da questa rara malattia genetica, l’Associazione Italiana Glut1 Onlus, si è infatti affidata alla Fondazione Telethon per aprire e gestire un bando di ricerca con cui assegnare i fondi da loro raccolti, 50 mila euro: le 13 proposte di progetto pervenute sono state valutate da una commissione scientifica ad hoc, formata da 4 ricercatori provenienti da Stati Uniti e Germania. Un aspetto molto importante del processo di valutazione è stato il coinvolgimento del direttivo dell’associazione nel momento della restituzione finale del lavoro dei revisori, in un’ottica di massima trasparenza e condivisione.

Il progetto risultato vincitore, quello di Federico Zara, si propone di sviluppare nuovi strumenti molecolari per aiutare l’ingresso del glucosio nel cervello. I pazienti con sindrome da deficit di Glut1 hanno infatti un difetto genetico che porta a un malfunzionamento della “porta d’ingresso” del glucosio, fondamentale fonte di energia per il cervello, attraverso la barriera emato-encefalica. Attualmente l’unico modo con cui si può controllare la malattia è rappresentato dalla dieta chetogena, che di fatto induce l’organismo a cambiare il suo carburante, sostituendo gli zuccheri con i grassi. Tuttavia, la dieta, oltre a essere molto impegnativa per le famiglie e non priva di criticità sul lungo periodo, non sempre riesce a controllare tutti i sintomi: proprio per questo è necessario che la ricerca vada avanti per individuare soluzioni alternative.

«Il progetto – spiega il prof. Zara – si propone di sviluppare nuove molecole capaci di aumentare la permeabilità della barriera emato-encefalica al glucosio e di incrementare l’espressione del trasportatore deficitario Glut1 e di testarne quindi l’efficacia in una piattaforma sperimentale innovativa basata sull’utilizzo di cellule di pazienti. Il progetto pertanto risponde alla crescente domanda di medicina personalizzata nel campo delle malattie rare».

«Quest'iniziativa è per la nostra Associazione fondamentale. Fondazione Telethon ha un’esperienza riconosciuta internazionalmente nell'ambito della ricerca scientifica di eccellenza, mentre noi, come piccola associazione di pazienti e caregiver, non saremmo stati in grado da soli di valutare il vero valore scientifico dei progetti di ricerca – ha dichiarato Monica Lucente, Presidente dell’Associazione Italiana Glut1 – Senza le competenze messe a disposizione da Fondazione Telethon avremmo rischiato infatti di disperdere i fondi raccolti. Con l'aiuto della Fondazione possiamo quindi garantire alle nostre famiglie e ai nostri donatori che i fondi, raccolti con grandissimo impegno, verranno spesi in maniera coerente con i nostri obiettivi. Siamo grati per questa opportunità ed emozionati per la partenza del progetto di ricerca».

«Fondazione Telethon con il nuovo progetto Seed Grant si è posta l’obiettivo di mettere a disposizione delle associazioni di pazienti con malattie rare la propria esperienza ormai trentennale – ha dichiarato Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon” – si tratta di un primo importante passo, ma l’auspicio è che sempre più associazioni seguano questa stessa strada, nell’ottica di sviluppare la migliore ricerca possibile, consapevoli che solo attraverso processi con elevati standard di qualità e di eccellenza sarà possibile raccogliere i frutti in termini di risultati».

Forte del successo di questa prima esperienza, Fondazione Telethon si metterà a disposizione di altre associazioni di pazienti interessate a replicare quanto fatto dall’Associazione Italiana Glut1 Onlus, ovvero a finanziare ricerca su una specifica malattia genetica grazie ai fondi raccolti dall’associazione stessa (per un minimo di 50mila euro). Le indicazioni per partecipare al prossimo seed grant saranno a breve disponibili sul sito di Fondazione Telethon, www.telethon.it