Si chiama SPG11, sta sul cromosoma 15, produce una proteina battezzata dai ricercatori spatacsinae le sue alterazioni causano una forma di paraplegia spastica, la paraparesi spastica familiare con corpo calloso sottile (Arhsp-Tcc).
 
Ecco il profilo del nuovo gene-malattia scoperto da un gruppo di ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e della Pitié-Salpêtrière di Parigi, nell’ambito del network europeo SPATAX (spastic paraparesis and cerebellar ataxias). Il risultato della ricerca, realizzata con il sostegno di Telethon e della Fondazione Mariani, pubblicato su Nature Genetics*, è frutto dell’analisi del Dna di 12 famiglie affette, in cui sono stati trovati 10 diversi difetti genetici a carico di SPG11.

La storia inizia nel 1999, quando ricercatori americani e giapponesi individuano una regione sul cromosoma 15 implicata nella forma di paraparesi che associa i disturbi della marcia con la progressiva degenerazione di una parte del sistema nervoso, il corpo calloso, una struttura che svolge funzioni di connessione motoria e psichica nel cervello.
 
“Negli ultimi due anni – sottolineano Filippo Maria Santorelli ed Enrico Bertini, coordinatori dello studio per l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - abbiamo individuato oltre 30 famiglie italiane e nordafricane affette dalla stessa forma di malattia neurodegenerativa. La scoperta del gene SPG11 permetterà nell’immediato una diagnosi certa nei pazienti che hanno questa forma di paraparesi e una migliore definizione della sua frequenza nella popolazione”. La proteina prodotta, la spatacsina, è presente nel sistema nervoso, in particolare nel cervelletto, corteccia cerebrale, ippocampo e ghiandola pineale. Ma la sua funzione resta ancora ignota.

“La scoperta di SPG11 – proseguono gli autori della scoperta - rappresenta il primo passo per risolvere nuovi misteri, non da ultimo quello delle connessioni tra funzioni intellettive e motricità. Prossimo passo: identificare il ruolo della spatacsina per capire che cosa fa nelle cellule nervose e che cosa succede quando non funziona più, come nel cervello malato. Ciò permetterà lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche rivolte al trattamento della spasticità, la principale causa di disabilità nei ragazzi affetti”. A oggi il network SPATAX ha identificato più di 75 famiglie nell’area geografica che si affaccia sul bacino del Mediterraneo e ha scoperto che esiste almeno un altro gene, le cui alterazioni sono meno frequenti, che può causare questa patologia.
 
*Stevanin G et al. Nat Genet 2007 Feb 18; [Epub ahead of print]