Dalla Ricerca
02.03.15
Emofilia, si chiude il cerchio
L'emofilia: a che punto è la ricrca di Fondazione Telethon su questo difetto della coagulazione del sangue di origine genetica.
20.02.15
Distrofia di Duchenne, i primi risultati della sperimentazione del farmaco givinostat
L'azienda Italfarmaco ha presentato i primi risultati con givinostat in pazienti con distrofia di Duchenne, terapia farmacologica sviluppata in base agli studi preclinici di Lorenzo Puri dell'Istituto Telethon Dulbecco.
17.02.15
Difetti nell'interazione tra un enzima e una proteina alla base della Sla
All'Istituto Mario Negri di Mailno individuato u enzima dal ruolo chiave nella patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica
05.02.15
Staminali: dallo studio sulle malattie genetiche un contributo importante per la lotta ai tumori
Ricercatori dell'SR-Tiget scoproo che un particolare gruppo di cellule del sangue modificate con la terapia genica sono in grado di mantenere nel tempo la loro capacità di riprodursi e di assolvere al loro compito di difendere l'organismo da attacchi esterni.
15.12.14
Un comune antibiotico potrebbe diventare una cura per una rara malattia genetica
Ricercatori dell'Ospedale San Raffaele di Milano dimostrano per la prima volta che un antibiotico molto comune della famiglia delle cefalosporine ha un'azione terapeutica contro l'atassia spino-cerebellare SCA28.
20.10.14
Cellule staminali: il trapianto può curare una rara malattia genetica
Ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco dimostrano, per la prima volta in modelli animali, l'efficacia del trapianto di cellule staminali ematopoietiche per prevenire le malformazioni ossee, caratteristiche della sindrome di Hurler, se effettuato in età neonatale
09.10.14
Muscoli: scoperto un gene che ne controlla i movimenti
Ricercatori dell'Università di Siena hanno individuato la prima mutazione in un gene, chiamato calsequestrina 1, in pazienti affetti da una forma di miopatia.
01.09.14
Sperimentata nuova terapia per la malattia di Pompe
Uno studio pilota in pazienti con malattia di Pompe dimostra l'efficacia di uno chaperon farmacologico nel migliorare gli effetti della terapia enzimatica sostitutiva.
07.07.14
La ricerca Telethon supera le grandi università e i centri di ricerca Europei e USA
Dall'analisi delle pubblicazioni scientifiche prodotte dal 2008 al 2012 dalle istituzioni leader di ricerca, Telethon supera Oxford, Harvard, Standford e Yale per numero di citazioni delle pubblicazioni scientifiche, il principale indicatore della qualità della ricerca prodotta.
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