Dalla Ricerca
13.03.17
Cosa sono i Registri di patologia?
L'investimento di Fondazione Telethon nei registri di patologia, archivi informatizzati contenenti i dati dei pazienti, in modo che possano essere condivisi per favorire la ricerca e le cure.
07.03.17
Impiantata la prima retina artificiale organica in un modello sperimentale
Realizzata la prima retina artificiale organica - altamente biocompatibile - in grado di rimpiazzare i fotorecettori degenerati.
23.02.17
Al via un progetto collaborativo sulle malattie mitocondriali per accelerare l’avvio di studi clinici
Al via un progetto finanziato dall'associazione Mitocon che permetterà di monitorare in vivo l’evoluzione delle miopatie mitocondriali dell'adulto e predisporre strumenti adeguati per i futuri trial clinici.
20.02.17
Biobanche, investire nel futuro
Storia di Nicla e Raffaella e del contributo del network delle biobanche Telethon nell'identificazione della loro malattia genetica.
15.02.17
Gene editing, arrivano le prime linee guida internazionali
Pubblicate le prime linee guida internazionali sull'impiego del gene editing nell'uomo, alla cui stesura ha partecipato anche il direttore dell'SR-Tiget Luigi Naldini
11.01.17
Istituto Telethon di Napoli: ecco il gene che controlla l’attività fisica
I ricercatori del Tigem di Napoli dimostrano una nuova e importante funzione del gene TFEB, la capacità di regolare l’attività dei muscoli durante l’esercizio fisico: lo studio potrebbe aprire le porte al disegno di nuove terapie per patologie quali diabete, obesità e sindrome metabolica.
15.12.16
Nel Dna dell'antenato ominoide la chiave della sindrome di Lesch-Nyhan
Ricercatori dell'Università di Parma ipotizzano come per contrastare l’accumulo di acido urico nella sindrome di Lesch-Nyhan, partendo dallo studio di una proteina evolutivamente antica
17.11.16
Un farmaco anti-colesterolo contro le neuropatie genetiche
Uno studio dell'Istituto San Raffaele di Milano dimostra nel modello animale di CMT come un farmaco in commercio negli USA per controllare i livelli di colesterolo inibisca l’eccessiva produzione di mielina, la guaina che riveste i nervi.
29.09.16
Dall’epigenetica nuovi interruttori molecolari per mettere a tacere i geni
Ricercatori dell'SR-Tiget descrivono una nuova tecnica di silenziamento genetico, che consentirà si "spegnere" geni difettosi a scopo terapeutico.
Pazienti
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