4.000 casi in Italia, un’incidenza di una persona ogni 10.000, una malattia genetica causata per oltre il 90% dei casi da un difetto della proteina più abbondante delle ossa: il collagene di tipo primo. Stiamo parlando dell’osteogenesi imperfetta ovvero la malattia delle ossa fragili.
«L’osteogenesi imperfetta - spiega Antonella Forlino, ricercatrice del Dipartimento di Medicina Molecolare Unità di Biochimica dell’Università di Pavia - è una malattia genetica che compare già dalla nascita (in alcuni casi addirittura in periodo prenatale) ed è caratterizzata dall’alta probabilità che hanno i pazienti colpiti di fratturarsi le ossa anche in assenza di traumi. Seppur facile da diagnosticare, la patologia è ancora oggi sottostimata. Nelle forme più severe, porta alla morte in età prenatale; nelle forme gravi ma non letali causa immobilità del paziente e in quelle più lievi si può considerare come una forma genetica di osteoporosi».
Ad oggi non esistono terapie risolutive alla malattia: nella maggior parte dei casi vengono utilizzati i difosfonati o l’anticorpo Denosumab. Grazie al sostegno di Telethon, la Forlino ha potuto avviare il suo progetto di ricerca, «un progetto innovativo, uno screening farmacologico, che ha lo scopo di capire se tra i farmaci già disponibili per curare altre malattie ci sia uno utile a migliorare le proprietà ossee dei pazienti affetti da osteogenesi imperfetta».
«La ricerca finanziata dalla Fondazione - continua la ricercatrice - consiste nel verificare quali farmaci migliorano la secrezione del collagene e aumentano la densità minerale ossea. Obiettivo rendere più forti le ossa del paziente». E in attesa della cura, ai pazienti affetti non resta che fare una dieta ricca di calcio e svolgere regolare attività fisica.
