Per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto un farmaco di terapia genica. È successo a Napoli, al Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II: la sperimentazione nasce dalla stretta collaborazione tra il DAI di Pediatria e l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) diretto da Andrea Ballabio.
«In sintesi, i pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo VI a causa di un gene mutato producono l’enzima arilsolfatasi B non funzionante. L’obiettivo della terapia genica è fornire al paziente il gene corretto per ripristinare la funzione dell’enzima. In questo modo, si evita l’accumulo di sostanze tossiche che determinano danni agli organi». spiega Nicola Brunetti Pierri, responsabile della sperimentazione.
Ma cos’è la mucopolisaccaridosi di tipo VI? Detta anche malattia di Maroteaux-Lamy, la malattia è caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi di sostanze tossiche che non sono correttamente smaltite. Generalmente esordisce durante l’infanzia, interessando principalmente tre strutture dell'organismo: lo scheletro (deformità scheletriche e bassa statura), gli occhi (opacità corneale) e il cuore (inspessimento di alcune valvole). A differenza di altre mucopolisaccaridosi, non colpisce il sistema nervoso centrale, per cui le persone affette non hanno ritardo mentale.
La terapia genica sperimentata utilizza un virus che opportunamente manipolato ha la capacità di trasferire il gene corretto per la produzione dell’enzima arilsolfatasi B. Dopo l’infusione le cellule del fegato iniziano a produrre l’enzima corretto, che immesso nel circolo ematico viene captato dai tessuti affetti.
«La terapia genica – prosegue Nicola Brunetti Pierri - avviene attraverso una singola infusione del farmaco in una vena periferica. Le cellule del fegato che ricevono il gene corretto per l’enzima diventano una fabbrica per la produzione e secrezione dell’enzima che viene poi captato dagli altri organi»
Gli studi effettuati da Alberto Auricchio (Tigem) hanno dimostrato in modelli pre-clinici che l’enzima arilsolfatasi B viene espressa per molti anni dopo una singola somministrazione, portando a benefici clinicamente rilevanti.
Il team medico che segue la sperimentazione clinica del farmaco è composto, inoltre, dai pediatri Roberto della Casa, Simona Fecarotta e Giancarlo Parenti con il supporto degli anestesisti, Maria Vargas e Giuseppe Servillo e del personale infermieristico.
Lo studio clinico prevede, inoltre, l'arruolamento di altri pazienti provenienti da altri centri italiani, da un centro olandese e da un centro in Turchia: tutti i pazienti riceveranno il farmaco presso il Dipartimento ad Attività Integrata di Pediatria (DAI) dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II.
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