Al San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano è stato sviluppato un trattamento per Ada-Scid, la prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo. «Disponibile per i pazienti dal 2016, Strimvelis, è il risultato di oltre vent’anni di ricerca» commenta la ricercatrice Alessandra Mortellaro, ricordando l’impegno con cui all’Istituto San Raffaele Telethon di Milano studiano anche altri deficit del sistema immunitario di origine genetica: come la sindrome di Wiskott-Aldrich e la malattia granulomatosa cronica.
Se Ada-Scid è un’immunodeficienza che sbaraglia le fila difensive dell’organismo perché la carenza dell’enzima adenosina deaminasi causa la morte dei linfociti, la malattia granulomatosa cronica è caratterizzata dall’incapacità dei fagociti di combattere efficacemente le infezioni di funghi e batteri e così, fin dai primi anni di vita, organi e tessuti ne sono facile bersaglio. «In laboratorio stiamo cercando di capire i meccanismi molecolari e cellulari che causano la malattia, perché la loro identificazione è il primo passo per mettere a punto nuove strategie terapeutiche». Attualmente l’unica possibilità di cura definitiva è il trapianto di midollo osseo. «Ma sappiamo quanto sia difficile trovare un donatore compatibile. Allora stiamo sviluppando un protocollo di terapia genica al fine di poter avviare una sperimentazione clinica».
Mortellaro e il suo gruppo al SR-Tiget stanno lavorando anche per i pazienti, senza donatore compatibile, che convivono con un deficit di Ada2, una malattia genetica scoperta da poco. «Siamo nella fase preclinica dello sviluppo di una terapia che possa correggere questo difetto genetico che causa ictus ed emorragie cerebrali oltre ad alterazioni del sistema immunitario. Stiamo studiando i meccanismi molecolari e il ruolo immunologico di questo gene». Si avvia invece alla conclusione la sperimentazione su pazienti della terapia genica per la cura della sindrome di Wiskott-Aldrich: malattia che causa una carenza di piastrine e inficia le capacità di tutte le cellule del sistema immunitario di riconoscere e combattere le infezioni. «Anche in questo caso, vengono prelevate le cellule staminali ematopoietiche dei pazienti, per introdurvi il gene corretto e poi infonderle nell’organismo affinché facciano bene il loro lavoro».
