Il nuovo progetto della cardiologa Silvia Priori sostenuto da Fondazione Telethon studia la sindrome del QT lungo, patologia ereditaria del cuore, e cerca nuove terapie.

Silvia Priori, la responsabile di Cardiologia Molecolare degli Istituti Clinici Scientifici Maugeri di Pavia

Il cuore è un lavoratore instancabile: senza sosta, pompa sangue per assicurare nutrimento e ossigeno a tutte le cellule dell’organismo. Contraendosi, in pratica, scandisce il ritmo della nostra vita. A volte, però, qualcosa va storto: il cuore va in tilt, il battito impazzisce e le conseguenze possono essere letali.

Silvia Priori è da decenni in prima linea nello studio delle malattie genetiche aritmogene che aumentano il rischio di arresto cardiaco e morte improvvisa ed è tra i leader a livello mondiale nel campo della medicina personalizzata per la cura delle cardiopatie ereditarie. Ora, con il sostegno di Fondazione Telethon, coordina un nuovo progetto che punta a fare chiarezza sulla sindrome del QT lungo.

«La sindrome del QT lungo è una patologia ereditaria del cuore, relativamente frequente nella popolazione: colpisce 1 neonato ogni 2.500. Ed è tra le principali cause di morte improvvisa nei bambini e nei giovani adulti apparentemente sani» spiega la cardiologa degli Istituti Clinici Scientifici Maugeri di Pavia.

UNA MALATTIA SILENTE Facile da diagnosticare per la presenza di un’anomalia sull’elettrocardiogramma (ovvero l’intervallo QT prolungato, cioè l’intervallo della registrazione elettrocardiografica compreso tra l’onda Q e l’onda T); non è altrettanto facile da prevenire e trattare. Anche perché «la patologia può rimanere silente per anni: i pazienti cioè conducono una vita normalissima fino a quando le irregolarità del battito irrompono con esiti che possono essere drammatici». Perdita di coscienza, arresto cardiaco, danni neurologici permanenti e morte improvvisa se il mancato afflusso di sangue (e quindi di ossigeno) al cervello dura oltre qualche minuto.

Il malfunzionamento del cuore, che nei pazienti con QT lungo è strutturalmente sano, è riconducibile ad alcune mutazioni genetiche nei canali ionici, che sono le proteine che modulano l’attività elettrica del nostro muscolo cardiaco. «L’attività elettrica del cuore - chiarisce la cardiologa - è un meccanismo molto delicato. Basta aumentare o diminuire lievemente il flusso di ioni quali sodio, calcio e potassio per destabilizzare il tutto».

Per ogni battito cardiaco infatti è necessario che vi sia un preciso passaggio di cariche elettriche. Queste sono veicolate principalmente da sodio, calcio e potassio. L’ingresso di sodio nelle cellule cardiache avvia il battito cardiaco, il calcio controlla la durata dell’attivazione, mentre l’uscita di potassio riporta il cuore in condizioni di riposo e lo rende pronto per attivarsi per il battito successivo.

La sindrome del QT lungo si verifica quando alterazioni in questi canali ionici provocano anomalie “elettriche” che scatenano aritmie maligne. «La gravità della malattia - prosegue Priori - è variabile e se la durata del QT è il più forte predittore di eventi avversi, almeno in parte la gravità è dipendente dal tipo di mutazione implicata».

Esistono infatti diverse varianti genetiche coinvolte nella sindrome del QT lungo. Proprio per questo l’analisi genetica, oltre che per confermare la diagnosi, è fondamentale: serve per identificare le mutazioni e, conseguentemente, valutare la migliore gestione del paziente. Geni diversi sono infatti responsabili di quadri clinici lievemente differenti. Ma non solo. A seconda del gene implicato cambiano anche i fattori scatenanti delle pericolose aritmie (stress fisico, stress emotivo).

IN CERCA DI SOLUZIONI Attualmente, il cardine della terapia è costituito dai farmaci betabloccanti che, anche se non modificano l’intervallo QT, contribuiscono a prevenire i sintomi. Tuttavia non risultano efficaci per tutti i pazienti. Nei casi in cui non riescono a controllare gli eventi aritmici è necessario ricorrere all’impianto del defibrillatore automatico, strumento in grado di riconoscere e trattare le aritmie mortali.

«Lo scopo del nostro progetto di ricerca è identificare cure innovative proprio per le varianti più severe della patologia. Come per esempio la sindrome del QT lungo di tipo 2, tipo 3 e tipo 8, nota anche come sindrome di Timothy, che rappresenta una delle forme più rare e più maligne». A tal fine «testeremo l’efficacia di una classe di farmaci che aumentano la funzione dei canali cardiaci del potassio, tra i principali responsabili nel determinare la durata dell’intervallo QT».

In altre parole, l’obiettivo del progetto triennale finanziato da Telethon è individuare farmaci in grado di attivare i canali che regolano il flusso di potassio all’interno delle cellule cardiache in modo da riportare il battito cardiaco entro parametri normali. Il team testerà in laboratorio l’efficacia di questi farmaci nell’accorciare la durata dell’intervallo QT, prima su modelli animali e poi sulle cellule cardiache ingegnerizzate a partire dalle cellule pluripotenti dei pazienti affetti. Per mettere a punto trattamenti terapeutici a misura di singolo paziente.

MEDICINA PERSONALIZZATA Il progetto, a cui partecipano anche ricercatori e ricercatrici del dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, guidati da Carlo Camilloni, e del dipartimento di Farmacia dell’Università di Bari Aldo Moro, guidati da Giovanni Lentini, si prefigge dunque di studiare le mutazioni genetiche che determinano la malattia, indagando il meccanismo elettrofisiologico che causa le aritmie, con l’obiettivo di mettere a punto nuove terapie “gene-specifiche”, ottimizzate cioè sulla base dell’anomalia genetica che causa la malattia in ciascun paziente. «Abbiamo già dimostrato che accorciando l’intervallo QT si ottiene una riduzione delle aritmie. Grazie a questo finanziamento confidiamo di fare ulteriori passi avanti per migliorare la vita dei pazienti». L’obiettivo ultimo è passare dalla terapia alla cura correggendo il difetto che rende il cuore dei pazienti instabile. In altre parole modificando il Dna. Questo è il futuro della medicina in molti ambiti e anche nel trattamento delle aritmie.

Pazienti

Il mondo di Sofia

Il sorriso di Sofia è quello di tutti i bambini che dalla ricerca possono ricevere il dono più grande: un futuro.

Leggi la storia

Fai una donazione online

Tipo di
Donazione
Frequenza
Importo

Hai bisogno di aiuto?

Per maggiori informazioni, contatta la nostra segreteria donatori: 06 440151.

I benefici fiscali

Puoi dedurre la tua donazione in fase di dichiarazione di redditi. Scopri come.

Come usiamo i fondi raccolti?

Ci teniamo alla trasparenza, per questo rendiamo disponibile a tutti il nostro bilancio di missione. Sfoglialo subito.

Sostienici con il Cuore

A Natale scegli un dono dolcissimo: il Cuore di cioccolato disponibile nei tre gusti squisiti al latte, fondente e la novità al cioccolato bianco.

Sostienici con il Cuore

Scegli un regalo che cambia tante storie.

A Natale regala le emozioni più belle della vita a chi ami e a molti bambini rari.

Scegli un regalo che cambia tante storie.

Altri modi per donare

Sms solidale al 45510

Il valore della donazione è di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari WINDTRE, TIM, Vodafone, iliad, PosteMobile, Coop Voce, Tiscali. È possibile donare anche chiamando da telefono fisso TIM, Vodafone, WINDTRE, Fastweb, e Tiscali (5 o 10 euro); TWT, Convergenze e Postemobile (5 euro).

Carta di credito

I possessori di carte Visa, MasterCard e American Express possono fare la loro donazione sia online che al numero 06 44015418 oppure al numero verde 800 11 33 77 da telefono fisso dal 1° al 31 dicembre (02 34989500 dai cellulari e dall’estero).

In Posta

È possibile donare con un bollettino o un bonifico postale
intestato alla Fondazione Telethon su:

CC postale
8792470

In Banca

Tutto l’anno è possibile donare in qualsiasi istituto di credito o bancario sui conti correnti di Fondazione Telethon:

Per i privati

IT68X0100503215000000011730


Per le Aziende

IT12P0100503215000000011968

I clienti Bnl possono donare anche attraverso
tutti gli sportelli ATM sul territorio.

In criptovalute

Novità! Quest’anno puoi sostenerci anche con una donazione in criptovalute. Scopri come

Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.