È una variante del gene materno MTHFR ad aumentare il rischio di avere figli con una grave malformazione del volto e della bocca chiamata labio-palato-schìsi. La scoperta, pubblicata sulla prestigiosa rivista americana Human Mutation* arriva da un gruppo di ricercatori Telethon coordinato da Mauro Tognon dell’Università di Ferrara e Paolo Carinci dell’Università di Bologna. E si preannuncia di grande importanza per la prevenzione di questo tipo di difetti: i ricercatori emiliani hanno scoperto che le donne portatrici di una particolare forma del gene MTHFR hanno un rischio maggiore rispetto alle altre di mettere alla luce figli affetti da labio-palato-schìsi. 

La labio-palato-schìsi è una delle malformazioni congenite più comuni. Colpisce infatti un neonato su mille. Verso il secondo-terzo mese di gravidanza, un arresto nello sviluppo impedisce la formazione e il saldamento del labbro e del palato. Le conseguenze alla nascita sono gravissime sia dal punto di vista fisiologico che psicologico. I bambini affetti da labio-palato-schìsi sono infatti debilitati a causa delle difficoltà ad alimentarsi e della facilità di contrarre infezioni, sviluppano problemi nel linguaggio e manifestano alterazioni della morfologia e della mimica facciale. Benché sia possibile intervenire chirurgicamente per limitare i danni fisiologici, la malformazione causa anche seri problemi psicologici a chi ne è affetto e alle loro famiglie.

Il risultato suggerisce anche una possibile via di prevenzione. Era infatti già noto ai ricercatori che questa variante del gene MTHFR determinava un abbassamento dei livelli di folato nel sangue. Il folato, anche detto vitamina B9, è fondamentale nelle prime fasi dello sviluppo embrionale: la carenza di questa vitamina  può infatti causare difetti nello sviluppo embrionale noti genericamente come difetti del tubo neurale, malformazioni del sistema nervoso centrale tra cui l’anencefalia, la spina bifida e l’encefalocele. Somministrando folato nei mesi precedenti al concepimento e nei primi mesi di gravidanza si riduce il rischio di questi difetti;  negli Stati Uniti, ad esempio, questo tipo di intervento preventivo è largamente diffuso e supportato dalle autorità sanitarie.

La scoperta di Tognon e Carinci solleva dunque il problema della prevenzione dei difetti di sviluppo e individua nella somministrazione di folato alla donne nel periodo periconcezionale un metodo preventivo efficace anche per la labio-palato-schìsi.

Secondo i ricercatori che hanno condotto lo studio grazie al finanziamento di Telethon “ i  risultati ottenuti indicano che la prevenzione può essere fatta mediante somministrazione di un adeguato quantitativo della vitamina alle donne in periodo fertile o che abbiano deciso di avere un figlio”.

*F. Pezzetti et al, “Maternal MTHFR Variant Forms Increase the Risk in Offspring of Isolated Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate” . Human Mutation (2004).