Fino ad oggi la terapia genica, tecnica in grado di sostituire un gene malato, era considerata possibile solo per un numero ridotto di malattie. Il limite era rappresentato dalla “capacità di carico” del vettore utilizzato per reintrodurre il gene sano nell’organismo.

Ora una scoperta effettuata all’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli, ha dimostrato che anche geni molto grandi possono essere “impacchettati” ed introdotti ricorrendo a vettori di capienza maggiore rispetto ai cosiddetti “virus-navicella” finora utilizzati. Utilizzando infatti un nuovo vettore virale (Aav5) come una sorta di camion per grossi carichi si è riusciti a trasferire sequenze di Dna di lunghezza doppia rispetto al passato. Lo studio, interamente finanziato da Telethon, è pubblicato sull’importante rivista The Journal of Clinical Investigation ed è stato realizzato da Alberto Auricchio, ricercatore del Tigem, l’istituto diretto da Andrea Ballabio, e professore associato di Genetica medica presso il dipartimento di Pediatria all’Università "Federico II" di Napoli. Un importante sostegno al suo progetto di ricerca è venuto da Luxottica.

La nuova tecnica è stata provata con successo su modelli animali affetti dalla malattia di Stargardt, la più frequente degenerazione maculare ereditaria, causata da mutazioni in un gene di grandi dimensioni, ABCA4. Il nuovo vettore ad ampia capacità, l’Aav5, contenente il gene sano, è stato iniettato in una delle due retine del modello animale, mentre l’altra è stata usata come controllo.

Dopo una sola somministrazione e un periodo di osservazione di 7 mesi si è riscontrata la parziale o completa remissione della malattia. Questo risultato spiana la strada alla possibilità di applicare la terapia genica anche per altre patologie finora non trattabili. “Le prospettive di cura che si aprono per le persone affette da Stargardt sono enormi – commenta Alberto Auricchio - e il prossimo passo consiste nel passare dalla sperimentazione animale a quella sull’uomo. I tempi in questi casi non sono mai brevi ma noi ci stiamo attrezzando per farlo in soli tre anni”.